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Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations
Autor: Lupo, V, Frasquet, M, Sanchez-Monteagudo, A, Pelayo-Negro, AL, Garcia-Sobrino, T, Sedano, MJ, Pardo, J, Misiego, M, Garcia-Garcia, J, Sobrido, MJ, Martinez-Rubio, MD, Chumillas, MJ, Vilchez, JJ, Vazquez-Costa, JF, Espinos, C, SEVILLA, T
Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Background Mutations in the metalloendopeptidase (MME) gene were initially identified as a cause of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). Subsequently, variants in MME were linked to other late-onset autosomal dominant polyne
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::714a5c14d8011f9ec6736bc489d9b82b
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2247
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2
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease
Autor: Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C
Publikováno v: BRAIN
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Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Fundació Sant Joan de Déu
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a complex disorder with wide genetic heterogeneity. Here we present a new axonal Charcot-Marie-Tooth disease form, associated with the gene microrchidia family CW-type zinc finger 2 (MORC2). Whole-exome sequencing
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::070073773a246fcd08b0818a652aedaf
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1544
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3
Phenotype and natural history of inherited neuropathies caused by HSJ1 c.352+1G > A mutation
Autor: Frasquet M, Chumillas MJ, Vílchez JJ, Márquez-Infante C, Palau F, Vázquez-Costa JF, Lupo V, Espinós C, Sevilla T
Publikováno v: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10472
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4
Phenotypical features of the p.R120W mutation in the GDAP1 gene causing autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease
Autor: Sivera R, Espinós C, Vílchez JJ, Mas F, Martínez-Rubio D, Chumillas MJ, Mayordomo F, Muelas N, Bataller L, Palau F, Sevilla T
Publikováno v: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Mutations in the ganglioside-induced-differentiation-associated protein 1 gene (GDAP1) can cause Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease with demyelinating (CMT4A) or axonal forms (CMT2K and ARCMT2K). Most of these mutations present a recessive inheritance
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::4d2fac0584825d4cef2398d7238eaee6
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4928
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5
Vocal cord paresis and diaphragmatic dysfunction are severe and frequent symptoms of GDAP1-associated neuropathy
Autor: Sevilla T, Jaijo T, Nauffal D, Collado D, Chumillas MJ, Ramírez P, Muelas N, Bataller L, Domenech R, Espinós C, Palau F
Publikováno v: BRAIN
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Cranial nerve involvement in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is rare, though there are a number of CMT syndromes in which vocal cord paralysis is a characteristic feature. CMT disease due to mutations in the ganglioside-induced differentiation-asso
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4931
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7
Clinical, electrophysiological and morphological findings of Charcot-Marie-Tooth neuropathy with vocal cord palsy and mutations in the GDAP1 gene
Autor: Sevilla T, Cuesta A, Chumillas MJ, Mayordomo F, Pedrola L, Palau F, Vílchez JJ
Publikováno v: BRAIN
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Three Spanish families with an autosomal recessive severe hereditary motor and sensory neuropathy, showing mutations in the ganglioside-induced-differentiation-associated protein 1 (GDAP1) gene in the Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4A locus were stud
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4944
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8
The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease
Autor: Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T, García-Planells J, Chumillas MJ, Mayordomo F, LeGuern E, Marín I, Vílchez JJ, Palau F
Publikováno v: NATURE GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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We identified three distinct mutations and six mutant alleles in GDAP1 in three families with axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy and vocal cord paresis, which were previously linked to the CMT4A locus on chromosome 8q21.1. These results esta
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4986
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9
Electrodiagnóstico en los transtornos de transmisión neuromuscular
Autor: Cortés, Chumillas Mj
Publikováno v: Revista de Neurología. 30:65
INTRODUCTION Electrophysiological studies are of recognized use in the confirmation of alterations of neuromuscular transmission in further determining their physiopathological characteristics, helping to differentiate them from other conditions with
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::940f5a22bd5e9a96a55c941ee1b844f2
https://doi.org/10.33588/rn.3001.99359
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Akademický článek
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