Zobrazeno 1 - 10
of 84 994
pro vyhledávání: '"Chromosome 2"'
Autor:
Hasnain, Afia1 (AUTHOR), Thompson, Laura L.2 (AUTHOR), Hoppman, Nicole L.2 (AUTHOR), Hovanes, Karine3 (AUTHOR), Liu, Jing1 (AUTHOR), Hashemi, Bita4,5 (AUTHOR)
Publikováno v:
Case Reports in Genetics. 1/30/2024, p1-6. 6p.
Publikováno v:
Global Medical Genetics, Vol 11, Iss 01, Pp 100-112 (2024)
We report a 4-year-old girl with neurodevelopmental abnormalities who has maternal uniparental isodisomy of chromosome 2 leading to homozygosity for a likely pathogenic variant in SPR, and a variant of uncertain significance in ZNF142. Biallelic path
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4eb643cea5714bf28179c8a5c6d6c2be
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tan, Xuemei1,2,3,4 (AUTHOR), Liu, Bailing5 (AUTHOR), Yan, Tizhen6 (AUTHOR) 439078813@qq.com, Wei, Xiaobao1,2,3 (AUTHOR), Qin, Yanfeng5 (AUTHOR), Zeng, Dingyuan7 (AUTHOR), Yuan, Dejian1,2,3,4 (AUTHOR) yuandejian@163.com
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics (17558166). 8/23/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-8. 8p.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Feb2023, Vol. 11 Issue 2, p1-6. 6p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
ZHANG, Sheng-zhong, HU, Xiao-hui, WANG, Fei-fei, CHU, Ye, YANG, Wei-qiang, XU, Sheng, WANG, Song, WU, Lan-rong, YU, Hao-liang, MIAO, Hua-rong #, FU, Chun ##, CHEN, Jing ###
Publikováno v:
In Journal of Integrative Agriculture August 2023 22(8):2323-2334
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 23, Iss S6, Pp 1-16 (2022)
Abstract Background The reduction of the chromosome number from 48 in the Great Apes to 46 in modern humans is thought to result from the end-to-end fusion of two ancestral non-human primate chromosomes forming the human chromosome 2 (HSA2). Genomic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1940433a3fcf49dfba467160f401a600
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Uniparental disomy (UPD) is when all or part of the homologous chromosomes are inherited from only one of the two parents. Currently, UPD has been reported to occur for almost all chromosomes. In this study, we report two cases of UPD for ch
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8934cb9602348e089a9bbf5230e6b91