Zobrazeno 1 - 10
of 765
pro vyhledávání: '"Chromosomal analysis"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background β-Thalassemia is an inherited haematological blood disorder in the HBB gene, and variations in this HBB gene lead to the absence/deficiency of the Beta chain synthesis of haemoglobin leading to severe anaemia. Klinefelter syndrom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ebb037697da2415daa37c174284dc335
Autor:
Laëtitia Sennsfelder, Susie Guilly, Sébastien Leruste, Ludovic Hoareau, Willy Léocadie, Pauline Beuvain, Meïssa Nekaa, Maïté Bagard, Stéphanie Robin, Justine Lanneaux, Léa Etchebarren, Marilyn Tallot, Michel Spodenkiewicz, Jean-Luc Alessandri, Godelieve Morel, Maud Blanluet, Paul Gueguen, Bérénice Roy-Doray
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 4, p 694 (2023)
Background: Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) are the most common cause of neurocognitive impairment and social inadaptation, affecting 1 birth in 100. Despite the existence of precise diagnostic criteria, the diagnosis remains difficult, often
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34991a6f01484104a9b089590b199838
Publikováno v:
Journal of Clinical and Diagnostic Research, Vol 15, Iss 8, Pp GD01-GD03 (2021)
Chromosomal analysis is practiced routinely since long time in congenital malformations to find out structural and or numerical chromosomal aberrations. Translocation is one of the structural chromosomal aberrations where exchange of genetic materia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ab025264ee04adbbda68856dea19a03
Publikováno v:
Journal of Clinical and Diagnostic Research, Vol 15, Iss 4, Pp GD01-GD03 (2021)
Pentasomy X is a rare syndrome with variable phenotype, that affects females with characteristic clinical features such as severe mental retardation with delayed speech, short stature, facial dimorphism, osseous, articular/skeletal/limb abnormalitie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ad536c243c9b45efb9cbba59b6f40af8
Autor:
Denyo Adjoa Zakhia, Olga Voronel, Feras Zaiem, Kunil Raval, Jay Yang, Deborah Schloff, Anwar N Mohamed, Ali M Gabali
Publikováno v:
Avicenna Journal of Medicine, Vol 9, Iss 02, Pp 55-60 (2019)
Background: Myelodysplastic syndromes (MDSs) are a heterogeneous group of clonal hematopoietic neoplasms, roughly half of which harbor cytogenetic abnormalities with diagnostic, prognostic, and therapeutic significance. Fluorescence in situ hybridiza
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/419453d3c89b4fc2a0d3f6a935f09f6a
Publikováno v:
GSC Advanced Research and Reviews. 14:149-154
Purpose:This study aimed to determine the cytogenetical distribution of chromosomal disorders in couples after recurrent early pregnancy loss. Background:One of the most important causes of pregnancy loss found in around half of the first trimester m
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.