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pro vyhledávání: '"Christophe Rauch"'
Autor:
Cornelia Kraus, Christophe Rauch, Steffen Uebe, Georgia Vasileiou, Frank Kerling, Andreas Winterpacht, Katalin L.M.L. Hetzelt, Christian Thiel, Arif B. Ekici, Christiane Zweier, Martin Winterholler, André Reis
Publikováno v:
Hetzelt, Katalin L M L; Winterholler, Martin; Kerling, Frank; Rauch, Christophe; Ekici, Arif B; Winterpacht, Andreas; Vasileiou, Georgia; Uebe, Steffen; Thiel, Christian T; Kraus, Cornelia; Reis, André; Zweier, Christiane (2022). Manifestation of epilepsy in a patient with EED-related overgrowth (Cohen-Gibson syndrome). American journal of medical genetics. Part A, 188(1), pp. 292-297. Wiley 10.1002/ajmg.a.62496
Cohen-Gibson syndrome is a rare genetic disorder, characterized by fetal or early childhood overgrowth and mild to severe intellectual disability. It is caused by heterozygous aberrations in EED, which encodes an evolutionary conserved polycomb group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef4be306d13ac349928937e5432bae5d
https://boris.unibe.ch/162629/1/American_J_of_Med_Genetics_Pt_A_-_2021_-_Hetzelt_-_Manifestation_of_epilepsy_in_a_patient_with_EED_u2010related_overgrowth_.pdf
https://boris.unibe.ch/162629/1/American_J_of_Med_Genetics_Pt_A_-_2021_-_Hetzelt_-_Manifestation_of_epilepsy_in_a_patient_with_EED_u2010related_overgrowth_.pdf
Publikováno v:
Acta neurologica ScandinavicaREFERENCES. 144(3)
OBJECTIVE This study aimed to evaluate the tolerability and efficacy of zonisamide (ZNS) in adult patients with drug-resistant epilepsy and intellectual disability (ID) at our epilepsy centre. PATIENTS AND METHODS By conducting a monocentric, open-la
Autor:
Frank Kerling, Christophe Rauch
Publikováno v:
Epileptische Anfälle und Epilepsien im Erwachsenenalter ISBN: 9783662591970
Die Haufigkeit von Epilepsien ist bei Patienten mit geistiger Behinderung im Vergleich zur Pravalenz der Erkrankung in der Bevolkerung deutlich erhoht. Oft sind die Ursachen fur die Epilepsie und die geistige Behinderung identisch. Hier kommen Genmut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1470fa681dcc61f3f3c988821cbaa434
https://doi.org/10.1007/978-3-662-59198-7_68
https://doi.org/10.1007/978-3-662-59198-7_68
Autor:
Christophe Rauch, Frank Kerling
Publikováno v:
Epileptische Anfälle und Epilepsien im Erwachsenenalter ISBN: 9783662591970
Epileptische Enzephalopathien (EE) sind Erkrankungen, bei denen epileptische Anfalle oder subklinische EEG-Anfallsmuster selbst zu Entwicklungsverzogerungen oder zum Verlust zuvor erworbener kognitiver Fahigkeiten beitragen. Zwei typische EE, die in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4f51e0cf8c07c6c665dd7293442bdcab
https://doi.org/10.1007/978-3-662-59198-7_14
https://doi.org/10.1007/978-3-662-59198-7_14
Autor:
Christiane Zweier, Katalin L.M.L. Hetzelt, Cornelia Kraus, Christian Thiel, Christophe Rauch, André Reis, Martin Winterholler, Frank Kerling
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 64:104123
PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder (NDD) is a rare autosomal-dominant disease with developmental delay and mild to severe intellectual disability. So far, fewer than 30 affected individuals with mostly recurrent, de novo missense variants in
Autor:
Rüdiger Hopfengärtner, Elisabeth Pauli, Gernot Kreiselmeyer, Martina Rzonsa, Hermann Stefan, Frank Kerling, Burkhard S. Kasper, Wolfgang Graf, Marcel Heers, Thilo Hammen, Jens Ellrich, Christophe Rauch, Katrin Kurzbuch
Publikováno v:
Epilepsia. 53:e115-e118
Summary To elucidate, in a pilot-study, whether noninvasive transcutaneous vagus nerve stimulation (t-VNS) is a safe and tolerable alternative treatment option in pharmacoresistant epilepsy. t-VNS was applied to 10 patients with pharmacoresistant epi
Autor:
Rainer Fietkau, Christophe Rauch, Burkhard S. Kasper, Hermann Stefan, Sabine Semrau, Stefan Rampp
Publikováno v:
Epilepsy Research. 99:14-20
Summary Purpose Radiotherapy is an option in patients with difficult-to-treat epilepsy in which pharmacological and surgical alternatives have been exhausted. However, little is known about the long-term efficacy and side effects of radiotherapy in t
Publikováno v:
Zeitschrift für Epileptologie. 24:207-213
Die pharmakologische Aktivierung wird genutzt, um in der prachirurgischen Evaluation von Patienten mit Epilepsie das Auftreten der epileptischen Aktivitat zu erhohen. Bisher konnte gezeigt werden, dass nach der Verabreichung von Etomidat vermehrt fok
Publikováno v:
Clinical Neurology and Neurosurgery. 108:709-711
We report about a patient in whom transient tetraplegia with intact proprioception occurred immediately after infiltration of a facet joint at the C6 level guided by anatomical landmarks. After positioning the patient supine and applying atropine and