Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network.

Autor: de Oliveira BM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Bernardi FA; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Baiochi JF; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Neiva MB; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Artifon M; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Vergara AA; Hospital Infantil João Paulo II, Belo Horizonte, MG, Brazil., Martins AM; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Grumach AS; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Acosta AX; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos and Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Husny ASE; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., de Freitas Rodrigues Ribeiro B; Fundação Hospital Estadual do Acre, Rio Branco, AC, Brazil., Ramos CF; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Steiner CE; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Christofolini DM; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Yamada DB; Ribeirao Preto Medical School, University of Sao Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Carvalho EDF; Hospital Geral Dr. César Cals, Fortaleza, CE, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., de Arruda Bastos F; Centro Universitário do Estado do Pará, Belém, PA, Brazil., Serpa FS; Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória, Vitória, ES, Brazil., Brandão FR; Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Adjuto GMAF; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil., Carvalho I; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Saute JAM; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Junior JCL; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Bueno LSM; Maternidade Climério de Oliveira, Salvador, BA, Brazil., da Silva LCS; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., Santos MLSF; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Costa MCM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Giusti MMCG; Instituto Jô Clemente, São Paulo, SP, Brazil., Galera MF; Hospital Universitário Júlio Müller, Cuiabá, MT, Brazil., Filho MEC; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., de Andrade MDFC; Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Estadual do Ceará, Fortaleza, CE, Brazil., De Oliveira Cardoso MT; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil.; Hospital Materno Infantil de Brasília, Brasília, DF, Brazil., de Menezes Ferreira MM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Zeny M; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Caldato MCF; Centro Universitário do Pará, Belém, PA, Brazil., Sorte NB; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Musolino NRC; Instituto de Psiquiatria Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Centro de Ciências Biológicas e de Saúde, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil., Zen PRG; Hospital da Criança Santo Antônio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Da Silva RTB; Hospital Universitário Pedro Ernesto, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Maia RE; Hospital Universitário Lauro Wanderley, João Pessoa, PB, Brazil., Fock R; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Almeida RES; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Valle SOR; Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Amorim T; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador, Salvador, BA, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis, Anápolis, GO, Brazil., Prazeres VMG; Policlínica Codajás, Manaus, AM, Brazil., de Faria Ferraz VE; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Lima VC; Health Intelligence Laboratory, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Paiva WJM; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Schwartz IVD; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Alves D; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil.; Department of Social Medicine, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Félix TM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. tfelix@hcpa.edu.br.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Oct 30; Vol. 19 (1), pp. 405. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 30.

Low and High-Normal FMR1 Triplet Cytosine, Guanine Guanine Repeats Affect Ovarian Reserve and Fertility in Women Who Underwent In Vitro Fertilization Treatment? Results from a Cross-Sectional Study.

Autor: Nunes ACV; Postgraduation Program in Health Sciences, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Trevisan CM; Postgraduation Program in Health Sciences, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Peluso C; Discipline of Sexual and Reproductive Health, and Population Genetics, Department of Public Health, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Loureiro FA; Discipline of Sexual and Reproductive Health, and Population Genetics, Department of Public Health, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Dias AT; Department of Scientific Advice, CITOGEM Biotecnologia, São Paulo, Brazil., Rincon D; Department of Scientific Advice, CITOGEM Biotecnologia, São Paulo, Brazil., Fonseca FLA; Discipline of Clinical Analysis, Department of Pathology, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Christofolini DM; Discipline of Sexual and Reproductive Health, and Population Genetics, Department of Public Health, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil.; Department of Human Reproduction and Genetics, Instituto Ideia Fértil, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Laganà AS; Unit of Obstetrics and Gynecology, Department of Health Promotion, Mother and Child Care, 'Paolo Giaccone' Hospital, Internal Medicine and Medical Specialties (PROMISE), University of Palermo, Palermo, Italy., Montagna E; Postgraduation Program in Health Sciences, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Barbosa CP; Discipline of Sexual and Reproductive Health, and Population Genetics, Department of Public Health, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil.; Discipline of Clinical Analysis, Department of Pathology, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil., Bianco B; Discipline of Sexual and Reproductive Health, and Population Genetics, Department of Public Health, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil.; Discipline of Clinical Analysis, Department of Pathology, Faculdade de Medicina do ABC/Centro Universitário FMABC, Santo André, Brazil.

Publikováno v: DNA and cell biology [DNA Cell Biol] 2024 Aug; Vol. 43 (8), pp. 414-424. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 18.

Hydrocephaly, penoscrotal transposition, and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and mBAND analysisHow to cite this article: Christofolini DM, Yoshimoto M, Squire JA, Brunoni D, Melaragno MI, Carvalheira G. 2006. Hydrocephaly, penoscrotal transposition, and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and mBAND analysis. Am J Med Genet Part A 140A:1321–1325.

Autor: Christofolini, Denise Maria, Yoshimoto, Maisa, Squire, Jeremy A., Brunoni, Décio, Melaragno, Maria Isabel, Carvalheira, Gianna

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; June 2006, Vol. 140 Issue: 12 p1321-1325, 5p

Implication of FSHB rs10835638 variant in endometriosis in Brazilian women.

Autor: Bianco B; Centro Universitário FMABC, Santo André, SP, Brazil., Loureiro FA; Centro Universitário FMABC, Santo André, SP, Brazil., Trevisan CM; Centro Universitário FMABC, Santo André, SP, Brazil., Christofolini DM; Centro Universitário FMABC, Santo André, SP, Brazil., Laganà AS; Unit of Gynecologic Oncology, ARNAS 'Civico-Di Cristina-Benfratelli', Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Palermo, Italy., Barbosa CP; Centro Universitário FMABC, Santo André, SP, Brazil.

Publikováno v: Einstein (Sao Paulo, Brazil) [Einstein (Sao Paulo)] 2023 Oct 27; Vol. 21, pp. eAO0483. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 27 (Print Publication: 2023).

SÍNDROME RHNULL ASSOCIADA À DEFICIÊNCIA DE G6PD - RELATO DE CASO

Autor: Barcessat, IAA, Pagani, JTFS, Freitas, CA, Maki, PM, Borducchi, D, Mauad, VAQ, Christofolini, DM, Griciunas, AC, Camargo, DEG, Santos, LMAD

Publikováno v: In Hematology, Transfusion and Cell Therapy October 2023 45 Supplement 4:S53-S53