Zobrazeno 1 - 10 of 58 pro vyhledávání: '"Christie PT"'
1
Mice with a Brd4 mutation represent a new model of nephrocalcinosis
Autor: Gorvin, CM, Loh, NY, Stechman, MJ, Falcone, S, Hannan, FM, Ahmad, BN, Piret, SE, Reed, AAC, Jeyabalan, J, Leo, P, Marshall, M, Sethi, S, Bass, P, Roberts, I, Sanderson, J, Wells, S, Hough, TA, Bentley, L, Christie, PT, Simon, MM, Mallon, A-M, Schulz, H, Cox, RD, Brown, MA, Huebner, N, Brown, SD, Thakker, RV
Nephrolithiasis (NL) and nephrocalcinosis (NC), which comprise renal calcification of the collecting system and parenchyma, respectively, have a multifactorial etiology with environmental and genetic determinants and affect ∼10% of adults by age 70
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::9c54779c6d4c53398e8c393e1cacdb82
https://europepmc.org/articles/PMC6658219/
Zobrazit plný text záznamu
2
Mutational analysis of PHEX gene in X-linked hypophosphatemia
Autor: Dixon, PH, Christie, PT, Wooding, C, Trump, D, Grieff, M, Holm, I, Gertner, JM, Schmidtke, J, Shah, B, Shaw, N, Smith, C, Tau, C, Schlessinger, D, Whyte, MP, Thakker, RV
Hypophosphatemic rickets is commonly an X-linked dominant disorder (XLH or HYP) associated with a renal tubular defect in phosphate transport and bone deformities. The XLH gene, referred to as PHEX, or formerly as PEX (phosphate regulating gene with
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8da3d99a49f43ccf12c9dcdf3cdbc7bd
https://doi.org/10.1210/jc.83.10.3615
Zobrazit plný text záznamu
4
OCRL1 mutations in Dent 2 patients suggest a mechanism for phenotypic variability
Autor: Shrimpton, AE, Hoopes, RR, Knohl, SJ, Hueber, P, Reed, AA, Christie, PT, Igarashi, T, Lee, P, Lehman, A, White, C, Milford, DV, Sanchez, MR, Unwin, R, Wrong, OM, Thakker, RV, Scheinman, SJ
BACKGROUND/AIMS: Dent disease is an X-linked renal proximal tubulopathy associated with mutations in CLCN5 (Dent 1) or OCRL1 (Dent 2). OCRL1 mutations also cause the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. METHODS: Dent patients with normal sequence for
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5472fe037beb00fcd55845e43418aecb
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:2c306a04-d359-4384-8bdc-eb1186bec8fa
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje