Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"Christianson syndrome"'
Autor:
Mehdi Hashemipour, Mostafa Neissi, Mahsa Rashid, Karim Sevari, Motahareh Sheikh-Hosseini, Adnan Issa Al-Badran
Publikováno v:
International Journal of Biomedicine, Vol 14, Iss 3, Pp 536-540 (2024)
Introduction: Christianson syndrome is a neurological disorder characterized by recurrent seizures resulting from abnormal brain neuron discharge. Primarily emerging in childhood, Christianson syndrome is marked by a complex clinical presentation int
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f778393495f1420294f060abe01d6847
Autor:
Syeda Iqra Hussain, Nazif Muhammad, Salah Ud Din Shah, Fardous Fardous, Sher Alam Khan, Niamatullah Khan, Adil U Rehman, Mehwish Siddique, Shoukat Ali Wasan, Rooh Niaz, Hafiz Ullah, Niamat Khan, Noor Muhammad, Muhammad Usman Mirza, Naveed Wasif, Saadullah Khan
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Background Intellectual disability (ID) is a condition that varies widely in both its clinical presentation and its genetic underpinnings. It significantly impacts patients’ learning capacities and lowers their IQ below 70. The solute carr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/182d292c0a164356a02dec76b2700079
Publikováno v:
Biology Open, Vol 12, Iss 11 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44b3ccecd30a4546bf07a5ef9a3d4110
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yan Dong, Ruofei Lian, Liang Jin, Shichao Zhao, Wenpeng Tao, Lijun Wang, Mengchun Li, Tianming Jia, Xuejing Chen, Shushi Cao
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
BackgroundIntellectual disability, X-linked, syndromic, Christianson type (MRXSCH, OMIM: 300243)—known as Christianson syndrome (CS)—is characterized by microcephaly, epilepsy, ataxia, and absence of verbal language ability. CS is attributed to m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f39622818af41c89073ca2fe42ea6f6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
We investigated the existence and potential pathogenicity of a SLC9A6 splicing variant in a Chinese boy with Christianson Syndrome (CS), which was reported for the first time in China. Trio whole-exome sequencing (WES) was performed in the proband an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e68fa27007774709b0e8b8bfbe59b3c1
Autor:
Yueyun Lan, Sheng Yi, Mengting Li, Jinqiu Wang, Qi Yang, Shang Yi, Fei Chen, Limei Huang, Yiyan Ruan, Yiping Shen, Jingsi Luo, Zailong Qin
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Christianson syndrome (CS) is an X-linked neurodevelopmental syndrome characterized by microcephaly, epilepsy, ataxia, and severe generalized developmental delay. Pathogenic mutations in the SLC9A6 gene, which encodes the Na+/H+ exchanger protein mem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e96c94012e7b4a9e9db46a5007677f3e
Autor:
Alina Ilie, Andy Y.L. Gao, Annie Boucher, Jaeok Park, Albert M. Berghuis, Mariëtte J.V. Hoffer, Yvonne Hilhorst-Hofstee, R. Anne McKinney, John Orlowski
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 121, Iss , Pp 187-204 (2019)
Loss-of-function mutations in the recycling endosomal (Na+,K+)/H+ exchanger gene SLC9A6/NHE6 result in overacidification and dysfunction of endosomal-lysosomal compartments, and cause a neurodevelopmental and degenerative form of X-linked intellectua
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/783c4bd5a3b749d3b6d019056efbdbee