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pro vyhledávání: '"Choua, Martin"'
Publikováno v:
Journal of nephrology. 35(9)
We report three patients diagnosed with Fabry disease through a screening study which included individuals suffering from chronic kidney disease (CKD) at any stage. The study recruited 1740 male patients, and three Fabry patients were diagnosed, resu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d9fdf4c520350aece583c4df29699ec1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35972684
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Akademický článek
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Autor:
Neumann, Pablo, Antongiovanni, Norberto, Fainboim, Alejandro, Kisinovsky, Isaac, Amartino, Hernan, Cabrera, Gustavo Javier, Carmona, Sergio, Ceci, Romina, Ciceran, Alberto, Choua, Martin, Doxastakis, Griselda, De Maio, Sonia, Ebner, Roberto, Escobar, Ana Maria, Ferrari, Gustavo, Forrester, Mariano, Guelbert, Norberto Bernardo, Luna, Paula, Marchesoni, Cinthia, Masllorens, Francisca, Politei, Juan, Reisin, Ricardo, Ripeau, Diego, Rozenfeld, Paula Adriana, Serebrinsky, Graciela, Tarabuso, Ana Lia, Tripoli, Juan, Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales, Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry
Publikováno v:
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresad
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2d3d511e96cd1293e9d3841e3e61acfe
http://ref.scielo.org/k355bv
http://ref.scielo.org/k355bv
Autor:
Finn, Veronica M., Ferrari, Gustavo Maria, Reisin, Ricardo, Neumann, Pablo, Rozenfeld, Paula, Quieto, Pedro, Choua, Martín, Martinez, Pablo, Kisinovsky, Isaac, Caceres, Guillermo
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism January-February 2017 120(1-2):S46-S46
Autor:
Reisin, Ricardo, Ferrari, Gustavo, Kisinovsky, Isaac, Neumann, Pablo, Caceres, Guillermo, Azcurra, Zulema, Gastaldi, Anibal, Palombo, Marina, Choua, Martin, Forrester, Mariano, Cedrolla, Martin, Antongiovanni, Norberto, Fernandez, Segundo, Dupuy, S., Amartino, Hernan M.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2016 117(2):S99-S100