Zobrazeno 1 - 10
of 111
pro vyhledávání: '"Chorioretinal dystrophy"'
Publikováno v:
Clinical Ophthalmology, Vol Volume 17, Pp 953-967 (2023)
Ali Osman Saatci,1 Ferdane Ataş,2 Gökhan Ozan Çetin,3 Mustafa Kayabaşı1 1Department of Ophthalmology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey; 2Department of Ophthalmology, Çerkezköy State Hospital, Tekirdağ, Turkey; 3De
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e029489d8642465e8cd6dd08ba27f461
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Boucher–Neuhäuser syndrome (BNS, MIM 215470) is a rare autosomal recessive syndrome caused by mutations in the PNPLA6 gene. Few BNS cases have been reported for functional validation at the RNA level. Herein, we report on the family of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e53e38d584cf4a14aa41a80b1dce1fc2
Autor:
Lorenzo Nanetti, Daniela Di Bella, Stefania Magri, Mario Fichera, Elisa Sarto, Anna Castaldo, Alessia Mongelli, Silvia Baratta, Silvia Fenu, Marco Moscatelli, Maria Teresa Bonati, Andrea Martinuzzi, Caterina Mariotti, Franco Taroni
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
A wide spectrum of neurodegenerative diseases has been associated with pathogenic variants in the PNPLA6 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 6) gene, including spastic paraplegia type 39, Gordon—Holmes, Boucher—Neuhauser, Oliver
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8957f548cd91461c8ea823ea37956d21
Publikováno v:
Oftalʹmologiâ, Vol 14, Iss 3, Pp 268-273 (2017)
Research objective: comparative assessment of efficiency of use of Emoxypin® by an endonasal electrophoresis and parabulbar injections at a chorioretinal dystrophy. Methods: 71 patients (average age of 55±3 years) suffering from a chorioretinal dys
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/29470274a233469f925c7e1efe531867
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 13 (2019)
Mutations in patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 (PNPLA6) have been linked with a number of inherited diseases with clinical symptoms that include spastic paraplegia, ataxia, and chorioretinal dystrophy. PNPLA6 is an evolutionary c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/17b640c442e747aab4fae475d28d8d34
Autor:
Rajani Battu, Nallathambi Jeyabalan, Praveen Murthy, Kavita S Reddy, Jan SAG Schouten, Caroll A Webers
Publikováno v:
Indian Journal of Ophthalmology, Vol 64, Iss 12, Pp 924-929 (2016)
Purpose: This study aims to describe the phenotype and genotype of two Indian families affected with X-linked choroideremia (CHM). Materials and Methods: In these two families, the affected individuals and unaffected family members underwent a compre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/824925b37a6a426b8a85acc2b63dee51
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. 42:276-282
Purpose: The current study aims to raise awareness of Boucher - Neuhauser syndrome (BNHS) that occurs as a rare phenotype due to biallelic pathogenic variants in the PNPLA6 gene. Methods: Detailed family histories and clinical data were recorded. Who
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfabda4364afde07fb659754057e691d
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.