Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"Chioza BA"'
Autor:
Zollo, M, Ahmed, M, Ferrucci, V, Salpietro, V, Asadzadeh, F, Carotenuto, M, Maroofian, R, Al-Amri, A, Singh, R, Scognamiglio, I, Mojarrad, M, Musella, L, Duilio, A, Di Somma, A, Karaca, E, Rajab, A, Al-Khayat, A, Mohan Mohapatra, T, Eslahi, A, Ashrafzadeh, F, Rawlins, LE, Prasad, R, Gupta, R, Kumari, P, Srivastava, M, Cozzolino, F, Kumar Rai, S, Monti, M, Harlalka, GV, Simpson, MA, Rich, P, Al-Salmi, F, Patton, MA, Chioza, BA, Efthymiou, S, Granata, F, Di Rosa, G, Wiethoff, S, Borgione, E, Scuderi, C, Mankad, K, Hanna, MG, Pucci, P, Houlden, H, Lupski, JR, Crosby, AH, Baple, EL
Publikováno v:
Zollo, M, Ahmed, M, Ferrucci, V, Salpietro, V, Asadzadeh, F, Carotenuto, M, Maroofian, R, Al-Amri, A, Singh, R, Scognamiglio, I, Mojarrad, M, Musella, L, Duilio, A, Di Somma, A, Karaca, E, Rajab, A, Al-Khayat, A, Mohapatra, T M, Eslahi, A, Ashrafzadeh, F, Rawlins, L E, Prasad, R, Gupta, R, Kumari, P, Srivastava, M, Cozzolino, F, Rai, S K, Monti, M, Harlalka, G V, Simpson, M A, Rich, P, Al-Salmi, F, Patton, M A, Chioza, B A, Efthymiou, S, Granata, F, Di Rosa, G, Wiethoff, S, Borgione, E, Scuderi, C, Mankad, K, Hanna, M G, Pucci, P, Houlden, H, Lupski, J R, Crosby, A H & Baple, E L 2017, ' PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment ', Brain, vol. 140, no. 4, pp. 940-952 . https://doi.org/10.1093/brain/awx014
Brain
Brain
Zollo et al. report that mutations in PRUNE1, a phosphoesterase superfamily molecule, underlie primary microcephaly and profound global developmental delay in four unrelated families from Oman, India, Iran and Italy. The study highlights a potential
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e2db02146623e2293cb66ae2ab226462
https://kclpure.kcl.ac.uk/en/publications/d23a6486-88f7-43d9-b2d1-97053dd5be1a
https://kclpure.kcl.ac.uk/en/publications/d23a6486-88f7-43d9-b2d1-97053dd5be1a
Autor:
Ahmed, MY, Al-Khayat, A, Al-Murshedi, F, Al-Futaisi, A, Chioza, BA, Pedro Fernandez-Murray, J, Self, JE, Salter, CG, Harlalka, GV, Rawlins, LE, Al-Zuhaibi, S, Al-Azri, F, Al-Rashdi, F, Cazenave-Gassiot, A, Wenk, MR, Al-Salmi, F, Patton, MA, Silver, DL, Baple, EL, McMaster, CR, Crosby, AH
Publikováno v:
Brain
EPT1 encodes an enzyme involved in the Kennedy pathway of phospholipid biosynthesis, important for cell membrane integrity. Ahmed et al. identify an EPT1 mutation that impairs enzyme activity and causes complex motor neuron degenerative disease. This
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::42c88c0bc538bdb953c8183d05efba60
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28052917
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28052917
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bademci G; Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, 33136., Lachgar-Ruiz M; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, London, SE1 1UL, United Kingdom.; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, 28034 Madrid, Spain., Deokar M; Department of Pharmacology, Rajarshi Shahu College of Pharmacy, 443001 Malvihir, Buldana, India.; Oriental College of Pharmacy and Research, Oriental University, 453555 Indore, Madhya Pradesh, India., Zafeer MF; John P. Hussmann Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136., Abad C; John P. Hussmann Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136., Yildirim Baylan M; Department of Otorhinolaryngology, Faculty of Medicine, Dicle University, Diyarbakir 21200, Turkey., Ingham NJ; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, London, SE1 1UL, United Kingdom., Chen J; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, London, SE1 1UL, United Kingdom., Sineni CJ; John P. Hussmann Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136., Vadgama N; Cardiovascular Institute and Department of Cardiothoracic Surgery, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, 94305., Karakikes I; Cardiovascular Institute and Department of Cardiothoracic Surgery, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, 94305., Guo S; John P. Hussmann Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136., Duman D; Department of Audiology, Faculty of Health Sciences, Ankara University, Ankara 06100, Turkey., Singh N; Oriental College of Pharmacy and Research, Oriental University, 453555 Indore, Madhya Pradesh, India., Harlalka G; Department of Pharmacology, Rajarshi Shahu College of Pharmacy, 443001 Malvihir, Buldana, India., Jain SP; Department of Pharmacology, Rajarshi Shahu College of Pharmacy, 443001 Malvihir, Buldana, India., Chioza BA; College of Medicine and Health, University of Exeter Medical School, RD&E NHS Foundation Trust, Exeter, EX2 5DW, United Kingdom., Walz K; Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, 33136.; John P. Hussmann Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136., Steel KP; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, London, SE1 1UL, United Kingdom., Nasir J; Molecular Biosciences Research Group, Faculty of Health and Society, University of Northampton, Northhampton, NN1 5PH, United Kingdom., Tekin M; Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, 33136.; John P. Hussmann Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136.; Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, 33136.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [Proc Natl Acad Sci U S A] 2022 Jun 28; Vol. 119 (26), pp. e2204084119. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 21.