Zobrazeno 1 - 10 of 75 pro vyhledávání: '"Chico JD"'
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Clinical characterization of patients with PRPF31-related retinitis pigmentosa and asymptomatic carriers: a cross-sectional study.
Autor: Lisbjerg, Kristian1 (AUTHOR) kristian.lisbjerg@regionh.dk, Bertelsen, Mette2 (AUTHOR), Grønskov, Karen2 (AUTHOR), Kessel, Line1,3 (AUTHOR)
Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Oct2023, Vol. 44 Issue 5, p456-464. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Macular pigment and lutein supplementation in ABCA4-associated retinal degenerations.
Autor: Aleman TS; Scheie Eye Institute, Department of Ophthalmology, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA. aleman@mail.med.upenn.edu, Cideciyan AV, Windsor EA, Schwartz SB, Swider M, Chico JD, Sumaroka A, Pantelyat AY, Duncan KG, Gardner LM, Emmons JM, Steinberg JD, Stone EM, Jacobson SG
Publikováno v: Investigative ophthalmology & visual science [Invest Ophthalmol Vis Sci] 2007 Mar; Vol. 48 (3), pp. 1319-29.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tablet‐based 'ON/OFF' pathway test can distinguish between rod‐ and cone‐dominated diseases.
Autor: Hathibelagal, Amithavikram R.1,2 (AUTHOR) amithavikram@lvpei.org, Bhutia, Phuntsok1,2 (AUTHOR), Das, Mritunjoy1,2 (AUTHOR), Babu, Helna1,2 (AUTHOR), Jalali, Subhadra3,4 (AUTHOR), Takkar, Brijesh3,5 (AUTHOR), Paremeswarappa, Deepika C.3 (AUTHOR), Ballae Ganeshrao, Shonraj6 (AUTHOR)
Publikováno v: Ophthalmic & Physiological Optics. Mar2023, Vol. 43 Issue 2, p231-238. 8p. 1 Black and White Photograph, 2 Diagrams, 2 Charts, 1 Graph.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Fleck-like lesions in CEP290-associated leber congenital amaurosis: a case series.
Autor: Aleman, Tomas S.1,2 (AUTHOR) aleman@pennmedicine.upenn.edu, O'Neil, Erin C.2,3 (AUTHOR), Uyhazi, Katherine E.1,2 (AUTHOR), Parchinski, Kelsey M.1 (AUTHOR), Santos, Arlene J.1,2 (AUTHOR), Weber, Mariejel L.1,2 (AUTHOR), Colclough, Sherice P.3 (AUTHOR), Billek, Andrew S.1 (AUTHOR), Zhu, Xiaosong3 (AUTHOR), Leroy, Bart P.3,4,5,6 (AUTHOR), Bedoukian, Emma C.3,7 (AUTHOR)
Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Dec2022, Vol. 43 Issue 6, p824-833. 10p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Cone pathway dysfunction in Jalili syndrome due to a novel familial variant of CNNM4 revealed by pupillometry and electrophysiologic investigations.
Autor: Hyde, Robert A.1 (AUTHOR) rhyde1@uic.edu, Kratunova, Evelina2 (AUTHOR), Park, Jason C.1 (AUTHOR), McAnany, J. Jason1 (AUTHOR)
Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Apr2022, Vol. 43 Issue 2, p268-276. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Delivery strategies for CRISPR/Cas genome editing tool for retinal dystrophies: challenges and opportunities.
Autor: Lohia, Aayushi1, Sahel, Deepak Kumar1, Salman, Mohd2, Singh, Vivek2, Mariappan, Indumathi2, Mittal, Anupama1, Chitkara, Deepak1 deepak.chitkara@pilani.bits-pilani.ac.in
Publikováno v: Asian Journal of Pharmaceutical Sciences. Mar2022, Vol. 17 Issue 2, p153-176. 24p.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Bardet-Biedl syndrome-7 (BBS7) shows treatment potential and a cone-rod dystrophy phenotype that recapitulates the non-human primate model.
Autor: Aleman, Tomas S.1,2,3 (AUTHOR) aleman@pennmedicine.upenn.edu, O'Neil, Erin C.1,2,3 (AUTHOR), O'Connor, Keli1,2 (AUTHOR), Jiang, Yu You1,2 (AUTHOR), Aleman, Isabella A.1,2 (AUTHOR), Bennett, Jean1,2 (AUTHOR), Morgan, Jessica I. W.1,2 (AUTHOR), Toussaint, Brian W.4,5 (AUTHOR)
Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Jun2021, Vol. 42 Issue 3, p252-265. 14p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje