Zobrazeno 1 - 10
of 370
pro vyhledávání: '"Cherry Red Spot"'
Autor:
Nataliya V. Zhurkova, Nato V. Vashakmadze, Andrey N. Surkov, Tatiana V. Turti, Kristina V. Bogdanova, Yuliya Yu. Kotalevskaya, Ekaterina Yu. Zakharova, Leyla S. Namazova-Baranova
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 23, Iss 3, Pp 188-196 (2024)
Background. Niemann-Pick disease, type A is a rare hereditary disease from the group of lysosomal storage diseases, it is characterized by early onset and progressive course. Description of this disease’s clinical cases is crucial for early diagnos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6f938547a3b7411995ac4e87c59b3a44
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundAB variant GM2 gangliosidosis is an extremely rare autosomal recessive lysosomal storage disease. Macular cherry-red spots are the most commonly described ocular sign in this disease. Here, for the first time we report a case of an infant w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8c5197206514d85b76d716b74e1a61e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Koti Neeraja, Vikram Venkappayya Holla, Shweta Prasad, Bharath Kumar Surisetti, Kempaiah Rakesh, Nitish Kamble, Ravi Yadav, Pramod Kumar Pal
Publikováno v:
Journal of Movement Disorders, Vol 14, Iss 1, Pp 65-69 (2021)
Sialidosis is an inborn error of metabolism due to a defect in the NEU1 gene and manifests as two phenotypes: mild type I and severe type II. The cherry red spot (CRS) is a characteristic feature in both types of sialidosis; reports of sialidosis wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cab9726df1b540f1b890a7fed72fc96f
Autor:
Natalia V. Zhurkova, Nato D. Vashakmadze, Natella V. Sukhanova, Olga B. Gordeeva, Natalia S. Sergienko, Ekaterina Yu. Zaharova
Publikováno v:
Педиатрическая фармакология, Vol 17, Iss 6, Pp 529-535 (2021)
Background. GM2-gangliosidosis, type I (Tay-Sachs disease) is rare hereditary disease caused by mutations in the HEXA gene encoding the alpha subunit of lysosomal hexosaminidase A. It leads to accumulation of GM2-ganglioside in lysosomes and cell dea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bee9276985e8433e8066e87c0312d419
Publikováno v:
International Medical Case Reports Journal, Vol Volume 13, Pp 211-215 (2020)
Somya Chowdhary,1 Vivek Sawhney,2 Abhijit Pandya,2 Kumar Sambhav,3 Shailesh K Gupta2 1Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami, Miami, FL, USA; 2Specialty Retina Centre, Coral Springs, FL, USA; 3Department of Ophthalmology, University of Flor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b4cd81efa7ad45d197418188c2fdd10e
Autor:
Ashish O. Gupta, Marc C. Patterson, Tim Wood, Julie B. Eisengart, Paul J. Orchard, Troy C. Lund
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100832- (2022)
We report the clinical and laboratory follow-up data of an adolescent female with Type I Sialidosis who underwent bone marrow transplant (BMT). After BMT, plasma and urine biomarkers responded concurrently with engraftment. Neuropsychiatry data showe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f5f1f0ee5f441b5b92d7eeba39e7582
Autor:
Ji Hong Park, Jung Min Ko, Min Sun Kim, Man Jin Kim, Moon‐Woo Seong, Taekyeong Yoo, Byung Chan Lim, Jong‐Hee Chae
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 6, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Tay–Sachs disease (TSD) is a lysosomal storage disease caused by mutations in the HEXA gene that encodes the HexosaminidaseA (HEXA) enzyme. As HEXA normally functions to degrade the protein GM2‐ganglioside in lysosomes, decrea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f4fcdc056b084237acf838c710b33dd9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.