Zobrazeno 1 - 10
of 640
pro vyhledávání: '"Chediak-Higashi disease"'
Autor:
Talia N. Shirazi, Joseph Snow, Lillian Ham, Greta B. Raglan, Edythe A. Wiggs, Angela C. Summers, Camilo Toro, Wendy J. Introne
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Abstract Background/objectives Chediak-Higashi Disease (CHD) is a rare autosomal disorder, purported to have cognitive and neurological impairments. Prior descriptions of cognitive impairment, however, are solely based on subjective, unstructured obs
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce8b5eb2965446b288a7f2db3cbbe97f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Joseph Snow, Greta B. Raglan, Angela C. Summers, Edythe Wiggs, Talia N. Shirazi, Wendy J. Introne, Camilo Toro, Lillian Ham
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background/objectives Chediak-Higashi Disease (CHD) is a rare autosomal disorder, purported to have cognitive and neurological impairments. Prior descriptions of cognitive impairment, however, are solely based on subjective, unstructured observations
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::146327c327708b5252ea89eee03455ce
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1049-x
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1049-x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
William A. Gahl, Vikas Bhambhani, Tanya J. Lehky, Marjan Huizing, Catherine Groden, Shira G. Ziegler, Eva H. Baker, Gretchen Golas, Heidi Dorward, Andrew R. Cullinane, David R. Adams, Wendy J. Introne, Joseph Snow, Wendy Westbroek, Camilo Toro, Richard A. Hess
Publikováno v:
Neurology. 88:e57-e65
Objective:To delineate the developmental and progressive neurodegenerative features in 9 young adults with the atypical form of Chediak-Higashi disease (CHD) enrolled in a natural history study.Methods:Patients with atypical clinical features, but di
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::668a9b82077b485fad3199bdadcc01ae
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000003622
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000003622
Publikováno v:
Muscle & Nerve. 55:359-365
INTRODUCTION Chediak-Higashi disease (CHD) is a rare autosomal recessive disorder with hematologic, infectious, pigmentary, and neurologic manifestations. Classic CHD (C-CHD) presents in early childhood with severe infectious or hematologic complicat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8b1b356f7907d4f2e88b33c9c21630bf
https://doi.org/10.1002/mus.25259
https://doi.org/10.1002/mus.25259
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.