ELMO2 biallelic pathogenic variants in a patient with gingival hypertrophy and cherubism phenotype: Case report and molecular review.

Autor: Perrone E; Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil., Coelho AVC; Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil., Virmond LDA; Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil., Espolaor JGA; Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil., Filho JBO; Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil., Nascimento ATBD; Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil., Matta MCD; Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, São Paulo, Brazil., Meira JGC; Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), Bahia, Brazil., Cardoso-Júnior LM; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Andrade ACM; Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), Bahia, Brazil., Chaves RZT; Disciplina de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital de Clínicas da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Acosta AX; Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), Bahia, Brazil.; Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Bahia, Brazil.

Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Oct; Vol. 194 (10), pp. e63602. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 22.