Zobrazeno 1 - 10
of 90
pro vyhledávání: '"Chatkupt, S."'
Autor:
Brzustowicz, L. M., Allitto, B. A., Matseoane, D., Theve, R., Michaud, L., Chatkupt, S., Sugarman, E., Penchaszadeh, G. K., Suslak, L., Koenigsberger, M. R., Gilliam, T. C., Handelin, B. L.
Paternal isodisomy for chromosome 5 was detected in a 2-year-old boy with type III spinal muscular atrophy (SMA), an autosomal recessive degenerative disorder of alpha motor neurons, known to map to 5q11.2-13.3. Examination of 17 short-sequence repea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cb80dfb2b78aed81f76ad8722ed7da40
https://europepmc.org/articles/PMC1918127/
https://europepmc.org/articles/PMC1918127/
Autor:
Chatkupt, S, Johnson, W G
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 30:83-84
We report the first family with Waardenburg syndrome type 1 and myelomeningocele in which more than one subject was affected with both disorders. The possible association is discussed. Prenatal screening for myelomeningocele is suggested for a family
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0dde8ab8ca5bf372abc049090b97e863
https://doi.org/10.1136/jmg.30.1.83
https://doi.org/10.1136/jmg.30.1.83
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hol, F A, Geurds, M P, Chatkupt, S, Shugart, Y Y, Balling, R, Schrander-Stumpel, C T, Johnson, W G, Hamel, B C, Mariman, E C
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Aug1996, Vol. 33 Issue 8, p655-660, 6p, 1 Black and White Photograph, 4 Diagrams, 3 Charts, 1 Graph
Autor:
Chatkupt, S, Hol, F A, Shugart, Y Y, Geurds, M P, Stenroos, E S, Koenigsberger, M R, Hamel, B C, Johnson, W G, Mariman, E C
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Mar1995, Vol. 32 Issue 3, p200-204, 5p, 1 Diagram, 4 Charts
Autor:
Chatkupt, Surachat, Chatkupt, Sansnee, Kohut, Gloria, Chervenak, Frank A., Chatkupt, S, Kohut, G, Chervenak, F A
Publikováno v:
Journal of Clinical Ultrasound; Feb1993, Vol. 21 Issue 2, p138-142, 5p
Autor:
Chatkupt, Sansee, Ruzicka, Petr O., Lastra, Carlos R., Chatkupt, S, Ruzicka, P O, Lastra, C R
Publikováno v:
Developmental Medicine & Child Neurology; 1993, Vol. 35 Issue 8, p737-741, 5p
Autor:
Vu, T.H., Sciacco, M., Tanji, K., Nichter, C., Bonilla, E., Chatkupt, S., Maertens, P., Shanske, S., Mendell, J., Koenigsberger, M. R., Sharer, L., Schon, E. A., DiMauro, S., DeVivo, D. C.
Publikováno v:
Neurology; Jun98, Vol. 50 Issue 6, p1783, 8p, 10 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart
Publikováno v:
Neurology; Jan1994, Vol. 44 Issue 1, p65-70, 6p