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A novel TBX19 gene mutation in patients with isolated ACTH deficiency from distinct families with a common geographical origin.

Autor: Charnay T; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Laboratory of Molecular Biology, Centre Hospitalier Universitaire Conception, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France., Mougel G; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Laboratory of Molecular Biology, Centre Hospitalier Universitaire Conception, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France., Amouroux C; Paediatric Department, Endocrinology Unit, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Gueorguieva I; Paediatric Department, Endocrinology Unit, Children's Center, Jeanne-de-Flandre Hospital, Lille University Hospital, Lille, France., Joubert F; Department of Pediatrics, Centre Hospitalier d'Avignon, Avignon, France., Pertuit M; Laboratory of Molecular Biology, Centre Hospitalier Universitaire Conception, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France., Reynaud R; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Department of Multidisciplinary Peadiatrics, Centre de Référence des Maladies Rares d'origine hypophysaire HYPO, Hôpital Timone-Enfants, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France., Barlier A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Laboratory of Molecular Biology, Centre Hospitalier Universitaire Conception, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France., Brue T; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Department of Endocrinology, Centre de Référence des Maladies Rares de l'hypophyse HYPO, Hôpital de la Conception, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France., Saveanu A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Laboratory of Molecular Biology, Centre Hospitalier Universitaire Conception, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France.

Publikováno v: Frontiers in endocrinology [Front Endocrinol (Lausanne)] 2023 Feb 15; Vol. 13, pp. 1080649. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 15 (Print Publication: 2022).