Zobrazeno 1 - 10
of 159
pro vyhledávání: '"Charnas L"'
Autor:
Pane, M., Mazzone, E., Messina, S., Vita, G.L., Sormani, M.P., D'Amico, A., Berardinelli, A., Magri, F., Comi, G.P., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Bruno, C., Politano, L., Previtali, S., Binks, M.H., Campion, G., Charnas, L., Kaye, E., Kelly, M., Morris, C., Reha, A., Mercuri, Eugenio *, Signorovitch, James Edward, Swallow, Elyse, Song, Jinlin, Ward, Susan J.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders September 2016 26(9):576-583
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fouchier, S. W., Kooperberg, C., Barnes, T. A., Charnas, L., Martinelli, N., Orho-Melander, M., Lange, L. A., Erdmann, J., Auer, P. L., Schunkert, H., Jackson, R. D., Peloso, G. M., Gabriel, S., Rader, D. J., Girelli, D., Stitziel, N. O., Reilly, M. P., Samani, N. J., Ardissino, D., Duga, S., Nikpay, M., Watkins, H., Moscoso, A. M., Gigante, B., Farrall, M., Goel, A., Sivapalaratnam, S., de Faire, U., Melander, O., Sjouke, B., McPherson, R., Altshuler, D.
Autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) is a rare inherited disorder characterized by extremely high total and low-density lipoprotein cholesterol levels that has been previously linked to mutations in LDLRAP1. We identified a family with ARH
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a168f0edf244aeaaabb65a5177bb8bd5
Autor:
Stitziel, No, Fouchier, Sw, Sjouke, B, Peloso, Gm, Moscoso, Am, Auer, Pl, Goel, A, Gigante, B, Barnes, Ta, Melander, O, Orho Melander, M, Duga, S, Sivapalaratnam, S, Nikpay, M, Martinelli, Nicola, Girelli, Domenico, Jackson, Rd, Kooperberg, C, Lange, La, Ardissino, D, Mcpherson, R, Farrall, M, Watkins, H, Reilly, Mp, Rader, Dj, de Faire, U, Schunkert, H, Erdmann, J, Samani, Nj, Charnas, L, Altshuler, D, Gabriel, S, Kastelein, Jj, Defesche, Jc, Nederveen, Aj, Kathiresan, S, Hovingh, Gk, National, Heart, Lung, Blood Institute GO Exome Sequencing Project
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1943::656d6aaefec5a0f737b66dca1daf0e2c
http://hdl.handle.net/11562/676565
http://hdl.handle.net/11562/676565
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Charnas, L., Voltz, E., Pfister, C., Peters, T., Hartmann, A., Berghs-Clairmont, C., Praestgaard, J., de Raspide, M., Deconinck, N., Born, A., Baranello, G., Bertini, E., Schara, U., Goemans, N., Roubenoff, R.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S207-S208