Zobrazeno 1 - 10
of 76
pro vyhledávání: '"Chardon, Jodi Warman"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Neuromuscular Diseases
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9a45850bc3c3efe594540549c3468e24
http://europepmc.org/articles/PMC5123627
http://europepmc.org/articles/PMC5123627
Autor:
Sun, Miao, Johnson, Amy Knight, Nelakuditi, Viswateja, Guidugli, Lucia, Fischer, David, Arndt, Kelly, Ma, Lan, Sandford, Erin, Shakkottai, Vikram, Boycott, Kym, Chardon, Jodi Warman, Li, Zejuan, del Gaudio, Daniela, Burmeister, Margit, Waggoner, Darrel J., Gomez, Christopher M., Das, Soma
PURPOSE: To examine the impact of an exome sequencing-based approach for the molecular diagnosis of patients nationwide with a wide range of ataxia-related phenotypes. METHODS: One hundred and seventy patients with ataxia of unknown etiology referred
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bae3db589ab1bd8bbadd9c7764a0e5b9
https://europepmc.org/articles/PMC6524765/
https://europepmc.org/articles/PMC6524765/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
McDonell, Laura M.1 mcdonell.laura@gmail.com, Chardon, Jodi Warman2 jwarman@cheo.on.ca, Schwartzentruber, Jeremy3 jeremy.schwartzentruber@mail.mcgill.ca, Foster, Denise4 dfoster@algomapublichealth.com, Beaulieu, Chandree L.1 cbeaulieu@cheo.on.ca, Consortium, FORGE Canada1 care4rare@cheo.on.ca, Majewski, Jacek05 jacek.majewski@mcgill.ca, Bulman, Dennis E.1,6 dbulman@cheo.on.ca, Boycott, Kym M.1,2,6 kboycott@cheo.on.ca
Publikováno v:
BMC Neurology. 2014, Vol. 14 Issue 1, p1-12. 12p. 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.
Autor:
Kernohan, Kristin D., Frésard, Laure, Zappala, Zachary, Hartley, Taila, Smith, Kevin S., Wagner, Justin, Xu, Hongbin, McBride, Arran, Bourque, Pierre R., Bennett, Steffany A. L., Dyment, David A., Boycott, Kym M., Montgomery, Stephen B., Chardon, Jodi Warman
At least 15% of the disease-causing mutations affect mRNA splicing. Many splicing mutations are missed in a clinical setting due to limitations of in silico prediction algorithms or their location in noncoding regions. Whole-transcriptome sequencing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2da61b3dd171a8131ded1e1d101732ec
https://europepmc.org/articles/PMC5889109/
https://europepmc.org/articles/PMC5889109/