Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants

Autor: Raad, Sabine, Rolain, Marion, Coutant, Sophie, Derambure, Céline, Lanos, Raphael, Charbonnier, Françoise, Bou, Jacqueline, Bouvignies, Emilie, Lienard, Gwendoline, Vasseur, Stéphanie, Farrell, Michael, Ingster, Olivier, Baert Desurmont, Stéphanie, Kasper, Edwige, Bougeard, Gaëlle, Frébourg, Thierry, Tournier, Isabelle

Publikováno v: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2020, pp.jmedgenet-2020-107059. ⟨10.1136/jmedgenet-2020-107059⟩

Background The interpretation of germline TP53 variants is critical to ensure appropriate medical management of patients with cancer and follow-up of variant carriers. This interpretation remains complex and is becoming a growing challenge considerin

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::08c9348de3360e3274117eae138bc162
http://europepmc.org/articles/PMC8639931

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Evaluation of Lynch syndrome modifier genes in 748 MMR mutation carriers.

Autor: Houlle, Solene^1,2, Charbonnier, Françoise^1,2, Houivet, Estelle³, Tinat, Julie^1,2, Buisine, Marie-Pierre⁴, Caron, Olivier⁵, Benichou, Jacques³, Baert-Desurmont, Stéphanie^1,2, Frebourg, Thierry^1,2 Frebourg@chu-rouen.fr

Publikováno v: European Journal of Human Genetics. Aug2011, Vol. 19 Issue 8, p887-892. 6p. 4 Charts, 1 Graph.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.