Zobrazeno 1 - 7 of 7 pro vyhledávání: '"Challa Venkatapathi"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Novel Biallelic NSUN3 Variants Cause Early-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Seizures
Autor: Arumugam Paramasivam, Kumarasamy Thangaraj, Angamuthu K. Meena, Robert D S Pitceathly, Challa Venkatapathi
Publikováno v: Journal of Molecular Neuroscience
Epitranscriptomic systems enable post-transcriptional modifications of cellular RNA that are essential for regulating gene expression. Of the ~ 170 known RNA chemical modifications, methylation is among the most common. Loss of function mutations in
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f45f62064d1de4e85e06b23722ca1338
http://europepmc.org/articles/PMC7658056
Zobrazit plný text záznamu
4
Correction to: Novel Biallelic NSUN3 Variants Cause Early-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Seizures
Autor: Challa Venkatapathi, Kumarasamy Thangaraj, Arumugam Paramasivam, Robert D S Pitceathly, Angamuthu K. Meena
Publikováno v: Journal of Molecular Neuroscience
Epitranscriptomic systems enable post-transcriptional modifications of cellular RNA that are essential for regulating gene expression. Of the ~ 170 known RNA chemical modifications, methylation is among the most common. Loss of function mutations in
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb965f6184f73a17744dfaca72dbf735
http://europepmc.org/articles/PMC7658060
Zobrazit plný text záznamu
5
Homozygous R627W mutations in POLG cause mitochondrial DNA depletion leading to encephalopathy, seizures and stroke-like episodes
Autor: Gampa Sandeep, Megha S Uppin, Kumarasamy Thangaraj, Robert D S Pitceathly, Arumugam Paramasivam, Angamuthu K. Meena, Swati Mohapatra, Challa Venkatapathi
Publikováno v: Mitochondrion. 48
Mutations in the mitochondrial DNA maintenance gene POLG (DNA Polymerase Gamma, Catalytic Subunit), encoding mitochondrial DNA polymerase gamma (pol γ), are associated with an extremely broad phenotypic spectrum. We identified homozygous POLG c.1879
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::78d8f44333fb226d7706707b3576e995
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31425757
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Novel Biallelic NSUN3 Variants Cause Early-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Seizures.
Autor: Paramasivam, Arumugam, Meena, Angamuthu K., Venkatapathi, Challa, Pitceathly, Robert D.S., Thangaraj, Kumarasamy
Publikováno v: Journal of Molecular Neuroscience; Dec2020, Vol. 70 Issue 12, p1962-1965, 4p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje