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pro vyhledávání: '"Chacín, José Antonio"'
Autor:
Cammarata-Scalisi, Francisco, Özen, Buğra, Chacín, José Antonio, Yavuz, İzzet, Callea, M., Callea, Michele
2-s2.0-85014009708 Craniosynostosisis a defect of the skull caused by premature fusion of one or more cranial sutures. It may be isolated finding or part of a syndrome and affects 1 in every 2,500 live births.Usually multiple sutures are involved and
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10176::2a21a7491514eb106dde4bf27d3cf420
https://hdl.handle.net/20.500.12939/1218
https://hdl.handle.net/20.500.12939/1218
Publikováno v:
Gen, Volume: 63, Issue: 3, Pages: 167-169, Published: SEP 2009
Objetivo: Evaluar la respuesta terapéutica alcanzada con la administración del reemplazo enzimático con imiglucerasa en pacientes con enfermedad de Gaucher no neuronopática en la edad pediátrica. Pacientes y Métodos: Se realizo un estudio descr
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::aee361fe83a5b22d671d3c376cd3d38a
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-35032009000300006&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-35032009000300006&lng=en&tlng=en
Autor:
Morales-Machín, Alisandra, Borjas-Fajardo, Lisbeth, Zabala, William, Álvarez, Francisco, Fernández, Erika, Zambrano, Mariana, Delgado, Wilmer, Hernández, María Luisa, Solis-Añez, Ernesto, Chacín, José Antonio
Publikováno v:
Investigación Clínica, Volume: 49, Issue: 3, Pages: 289-297, Published: SEP 2008
La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, local
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::103ae07b82a793fa12069745098e6d6e
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000300002&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000300002&lng=en&tlng=en
Autor:
Solís-Añez, Ernesto, Delgado-Luengo, Wilmer, Borjas-Fuentes, Lisbeth, Zabala, William, Arráiz, Nailet, Pineda, Lennie, Portillo, María Gabriela, González-Ferrer, Sandra, Chacín, José Antonio, Peña, Joaquín, Montiel, Cecilia, Morales, Alisandra, Rojas de Atencio, Alicia, Cañizales, Jenny, González, Richard, Miranda, Luis Eduardo, Abreu, Nivia, Delgado, Juana
Publikováno v:
Investigación Clínica, Volume: 48, Issue: 2, Pages: 225-242, Published: JUN 2007
El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidenci
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::45a1937e7bb087dd9c0cb3519ab8dd13
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332007000200010&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332007000200010&lng=en&tlng=en
Autor:
Delgado-Luengo, Wilmer Noé, Borjas-Fuentes, Lisbeth, Zabala-Fernández, William, Fernández-Salgado, Erika, Solís-Añez, Ernesto, Chávez, Carlos, Martínez-Basalo, Caridad, González-Ferrer, Sandra, Rojas-Atencio, Alicia, Morales-Machin, Alisandra, Peña, Joaquín, Pineda-Bernal, Lennie, González, Richard, Miranda, Luis Eduardo, Delgado-Luengo, Juana, Hernández, María Luisa, Chacín, José Antonio, Quintero, Maribel
Publikováno v:
Investigación Clínica, Volume: 43, Issue: 4, Pages: 239-254, Published: DEC 2002
La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50%
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::8585e09611ccc2c5db3b9d5420ca260a
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332002000400003&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332002000400003&lng=en&tlng=en
Autor:
Morales-Machín, Alisandra, Borjas-Fajardo, Lisbeth, Zabala, William, Álvarez, Francisco, Fernández, Erika, Zambrano, Mariana, Delgado, Wilmer, Hernández, María Luisa, Solis-Añez, Ernesto, Chacín, José Antonio
Publikováno v:
Investigación Clínica; 2008, Vol. 49 Issue 3, p289-297, 9p
Autor:
Borjas-Fajardo, Lisbeth, Zambrano, Mariana, Fernández, Erika, Pineda, Lennie, Machín, Alisandra, Romero, Pilar de, Zabala, William, Sánchez, María Alejandra, Chacín, José Antonio, Delgado, Wilmer
Publikováno v:
Investigación Clínica; 2003, Vol. 44 Issue 4, p275-282, 8p
Autor:
Cammarata-Scalisi F; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela., Cozar M; Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, Barcelona, España., Grinberg D; Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, Barcelona, España., Balcells S; Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, Barcelona, España., Asteggiano CG; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CONICET-UNC., Martínez-Domenech G; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CONICET-UNC., Bracho A; Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela., Sánchez Y; Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela., Stock F; Unidad de Oncología Pediátrica, Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela., Delgado-Luengo W; Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela., Zara-Chirinos C; Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela., Chacín JA; Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela.
Publikováno v:
Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2015 Apr; Vol. 113 (2), pp. e109-12.
Autor:
Morales-Machín A; Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. emachin@cantv.net, Borjas-Fajardo L, Zabala W, Alvarez F, Fernández E, Zambrano M, Delgado W, Hernández ML, Solis-Añez E, Chacín JA
Publikováno v:
Investigacion clinica [Invest Clin] 2008 Sep; Vol. 49 (3), pp. 289-97.
Autor:
Solís-Añez E; Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela., Delgado-Luengo W, Borjas-Fuentes L, Zabala W, Arráiz N, Pineda L, Portillo MG, González-Ferrer S, Chacín JA, Peña J, Montiel C, Morales A, Rojas de Atencio A, Cañizales J, González R, Miranda LE, Abreu N, Delgado J
Publikováno v:
Investigacion clinica [Invest Clin] 2007 Jun; Vol. 48 (2), pp. 225-42.