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Autor:
Miranda, Luís E.1 lmiranda@fmed.luz.edu.ve, Chacín, José A.2, Chávez, Carlos J.3, Méndez, Karile4, Bracho, Ana2, Añez, Emesto solís5, Bender, Fernanda6, Burin, Maira Graeft7, Giugliani, Roberto8
Publikováno v:
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría. oct-dec2016, Vol. 79 Issue 4, p127-131. 5p.
Reference Values for β-glucosidase and chitotriosidase using dried blood spots in Venezuelan infants
Autor:
Miranda, Luís E, Chacín, José A, Chávez, Carlos J, Méndez, Karile, Bracho, Ana, Solís Añez, Ernesto, Bender, Fernanda, Graeft Burin, Maira, Giugliani, Roberto
Publikováno v:
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 79, Issue: 4, Pages: 127-131, Published: DEC 2016
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de herencia autosómica recesiva y la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente causada por deficiencia de la actividad enzimática de la β-Glucosidasa. Objetivo: establecer valores de referencia de ac
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::b1ac158bc172e81c629bdba012334dff
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492016000400004&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492016000400004&lng=en&tlng=en
Autor:
Cammarata-Scalisi, Francisco, Özen, Buğra, Chacín, José Antonio, Yavuz, İzzet, Callea, M., Callea, Michele
2-s2.0-85014009708 Craniosynostosisis a defect of the skull caused by premature fusion of one or more cranial sutures. It may be isolated finding or part of a syndrome and affects 1 in every 2,500 live births.Usually multiple sutures are involved and
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10176::2a21a7491514eb106dde4bf27d3cf420
https://hdl.handle.net/20.500.12939/1218
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Akademický článek
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Publikováno v:
Revista de Obstetricia y Ginecología de Venezuela, Volume: 74, Issue: 3, Pages: 210-216, Published: SEP 2014
Presentamos paciente de 33 años, II gesta, I aborto, con enfermedad de Gaucher tipo I, diagnosticado hace 28 años. Recibió terapia de reemplazo enzimático. A las 38 semanas de gestación se realizó cesárea obteniendo recién nacido femenino. En
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::1a20817ce2fc727fa4027b61e791617b
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322014000300010&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322014000300010&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Gen, Volume: 63, Issue: 3, Pages: 167-169, Published: SEP 2009
Objetivo: Evaluar la respuesta terapéutica alcanzada con la administración del reemplazo enzimático con imiglucerasa en pacientes con enfermedad de Gaucher no neuronopática en la edad pediátrica. Pacientes y Métodos: Se realizo un estudio descr
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::aee361fe83a5b22d671d3c376cd3d38a
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-35032009000300006&lng=en&tlng=en
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Autor:
Morales-Machín, Alisandra, Borjas-Fajardo, Lisbeth, Zabala, William, Álvarez, Francisco, Fernández, Erika, Zambrano, Mariana, Delgado, Wilmer, Hernández, María Luisa, Solis-Añez, Ernesto, Chacín, José Antonio
Publikováno v:
Investigación Clínica, Volume: 49, Issue: 3, Pages: 289-297, Published: SEP 2008
La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, local
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::103ae07b82a793fa12069745098e6d6e
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332008000300002&lng=en&tlng=en
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Autor:
Solís-Añez, Ernesto, Delgado-Luengo, Wilmer, Borjas-Fuentes, Lisbeth, Zabala, William, Arráiz, Nailet, Pineda, Lennie, Portillo, María Gabriela, González-Ferrer, Sandra, Chacín, José Antonio, Peña, Joaquín, Montiel, Cecilia, Morales, Alisandra, Rojas de Atencio, Alicia, Cañizales, Jenny, González, Richard, Miranda, Luis Eduardo, Abreu, Nivia, Delgado, Juana
Publikováno v:
Investigación Clínica, Volume: 48, Issue: 2, Pages: 225-242, Published: JUN 2007
El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidenci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::45a1937e7bb087dd9c0cb3519ab8dd13
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332007000200010&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332007000200010&lng=en&tlng=en
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Autor:
Delgado-Luengo, Wilmer Noé, Borjas-Fuentes, Lisbeth, Zabala-Fernández, William, Fernández-Salgado, Erika, Solís-Añez, Ernesto, Chávez, Carlos, Martínez-Basalo, Caridad, González-Ferrer, Sandra, Rojas-Atencio, Alicia, Morales-Machin, Alisandra, Peña, Joaquín, Pineda-Bernal, Lennie, González, Richard, Miranda, Luis Eduardo, Delgado-Luengo, Juana, Hernández, María Luisa, Chacín, José Antonio, Quintero, Maribel
Publikováno v:
Investigación Clínica, Volume: 43, Issue: 4, Pages: 239-254, Published: DEC 2002
La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50%
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::8585e09611ccc2c5db3b9d5420ca260a
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332002000400003&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332002000400003&lng=en&tlng=en