Zobrazeno 1 - 10
of 1 898
pro vyhledávání: '"Cftr Gene"'
Autor:
Elena Kondratyeva, Yuliya Melyanovskaya, Victoriya Sherman, Anna Voronkova, Elena Zhekaite, Stanislav Krasovsky, Elena Amelina, Nataliya Kashirskaya, Vera Shadrina, Alexander Polyakov, Tagui Adyan, Olga Sсhagina, Marina Starinova, Elena Enina, Andrey Vasilyev, Andrey Marakhonov, Rena Zinchenko, Sergey Kutsev
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Cystic fibrosis (CF) is a genetically inherited disorder characterized by a wide range of clinical manifestations and genetic variations. This study focuses on the genetic and molecular epidemiology of CF in the Russian population, utilizing data fro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3de1c0995518492d8d76090a708ea0c4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Namibia Guadalupe Mendiola-Vidal, Cecilia Contreras-Cubas, Francisco Barajas-Olmos, José Rafael Villafan-Bernal, Ana Lucia Yañez-Felix, Humberto García-Ortiz, Federico Centeno-Cruz, Elvia Mendoza-Caamal, Carmen Alaez-Verson, Juan Luis Jiménez-Ruíz, Tulia Monge-Cázares, Esther Lieberman, Vicente Baca, José Luis Lezana, Angélica Martínez-Hernández, Lorena Orozco
Publikováno v:
Life, Vol 14, Iss 11, p 1445 (2024)
Cystic fibrosis (CF) is a rare autosomal recessive disease most commonly affecting the Caucasian population. CF diagnosis can be a challenge due to the large spectrum of pathogenic variants in the CFTR gene and the effects of complex alleles. Next-ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/781e1e7ecace456495f72d1528c97948
Autor:
Sriram Vaidyanathan, Jenny L. Kerschner, Alekh Paranjapye, Vrishti Sinha, Brian Lin, Tracy A. Bedrosian, Adrian J. Thrasher, Giandomenico Turchiano, Ann Harris, Matthew H. Porteus
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 35, Iss 1, Pp 102134- (2024)
A “universal strategy” replacing the full-length CFTR cDNA may treat >99% of people with cystic fibrosis (pwCF), regardless of their specific mutations. Cas9-based gene editing was used to insert the CFTR cDNA and a truncated CD19 (tCD19) enrichm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b980cfbabc854f999ab24fb41f1df1a5
Publikováno v:
Zaporožskij Medicinskij Žurnal, Vol 24, Iss 6, Pp 674-680 (2022)
The aim of the study was to investigate the heterogeneity of phenotypic manifestations of cystic fibrosis (CF) in children depending on the CFTR gene mutation and to determine predictors of the disease severity for the personalization of treatment an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aea869b7342e4bc6bdb1f6c1ab611b1e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Julia Rutkowska, Klaudia Skorek, Rafał Babiak, Karolina Bajak, Paulina Czuchryta, Anastazja Domańska, Agnieszka Gawęda, Agata Grabek, Żaneta Rzęsa-Tokarczyk, Agnieszka Urbańczyk
Publikováno v:
Journal of Education, Health and Sport, Vol 40, Iss 1 (2023)
Cystic fibrosis is the most common genetic disease inherited in an autosomal recessive manner occurring among populations of Caucasian descent. It is an incurable, multi-composition monogenic disease caused by mutations in the gene encoding the CFTR
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb88195b3924436997aa8d343bc39a8c