Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Rare hereditary COL4A3/COL4A4 variants may be mistaken for familial focal segmental glomerulosclerosis

Autor: Smith, Stephen R., Kalra, Philip A., Lindsey, Thomas B., Alonso, Andrea S., Sparks, Matthew A., Adeyemo, Adebowale A., Jiang, Ruiji, Gbadegesin, Rasheed A., Wu, Guanghong, Phelan, Paul J., Winn, Michelle P., Conlon, Peter J., Howell, David N., Homstad, Alison, Malone, Andrew F., Charles Jennette, J., Webb, Nicholas J.A., Shaw, Andrey S., Hall, Gentzon, Cetincelik, Umran

Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a histological lesion with many causes including inherited genetic defects with significant proteinuria being the predominant clinical finding at presentation. Mutations in COL4A3 and COL4A4 are known to c

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bd128cd7a713ae8869e270bfbcf24088

Facial dysmorphism in Leigh syndrome with SURF-1 mutation and COX deficiency.

Autor: Yüksel A; Department of Medical Genetic, Division of Pediatric Neurology, Cerrahpaşa Medical Faculty, Istanbul University, Turkey. ayuksel@istanbul.edu.tr, Seven M, Cetincelik U, Yeşil G, Köksal V

Publikováno v: Pediatric neurology [Pediatr Neurol] 2006 Jun; Vol. 34 (6), pp. 486-9.