Optimizing diagnosis of neuromuscular diseases by high-throughput sequencing: Genetic characterization and classification of sequence variants

Autor: Rochdi, K., Cerino, M., Da Silva, N., Delague, V., Nahili, H., Kriouile, Y., Gorokhova, S., Bartoli, M., Saile, R., Barakat, A., Krahn, M.

Publikováno v: In Clinica Chimica Acta 1 May 2024 558 Supplement 1

Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy.

Autor: Cerino, M.^1,2,3 (AUTHOR) mathieu.cerino@univ-amu.fr, Campana‐Salort, E.^1,4 (AUTHOR), Salvi, A.¹ (AUTHOR), Cintas, P.⁵ (AUTHOR), Renard, D.⁶ (AUTHOR), Juntas Morales, R.^7,8 (AUTHOR), Tard, C.^9,10 (AUTHOR), Leturcq, F.¹¹ (AUTHOR), Stojkovic, T.¹² (AUTHOR), Bonello‐Palot, N.^1,2 (AUTHOR), Gorokhova, S.^1,2 (AUTHOR), Mortreux, J.^1,2 (AUTHOR), Maues De Paula, A.^1,13 (AUTHOR), Lévy, N.^1,2 (AUTHOR), Pouget, J.⁴ (AUTHOR), Cossée, M.^7,14 (AUTHOR), Bartoli, M.¹ (AUTHOR), Krahn, M.^1,2 (AUTHOR), Attarian, S.^1,4 (AUTHOR)

Publikováno v: Neuropathology & Applied Neurobiology. Oct2020, Vol. 46 Issue 6, p564-578. 15p.

Composta elaborada utilizando estiércol de ganado vacuno, hojas secas y pasto seco para mejorar la calidad de un suelo remediado con un surfactante doméstico

Autor: Romellón Cerino, M. J., Vazquez González, M. B., Toro Falcón, M.A., Romellón Cerino, J. C., Magaña Flores, A.

En el sector agropecuario, los residuos orgánicos son un problema para las personas de las comunidades por el nivel de contaminación que se genera debido a la degradación de estos, siendo de los más importantes los de ganadería, el uso excesivo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf0eda8362f18e9d5a47bcf16d7289d9

O.12 Novel functional test to distinguish between variants causing dominant and recessive forms of calpainopathy

Autor: Salvi, A., Courrier, S., Cerino, M., Da Silva, N., Krahn, M., Bartoli, M., Gorokhova, S.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S95-S95

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