Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts"'
Autor:
Soichiro Iki, Hitomi Shimizu, Yoshiro Morimoto, Naoki Yamamoto, Aiko Ohashi, Tatsuyuki Tayama, Akira Imamura, Hiroki Ozawa
Publikováno v:
PCN Reports, Vol 1, Iss 2, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background Patients with Fanconi anemia (FA) are at high risk for the development of malignancies, and are often treated with radiation therapy. Radiation therapy during childhood can cause intracranial calcification after a latent period, w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a551f75bb014a7ea12e467882b689ac
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Pediatric Dermatology. 38:191-193
We present a 6-year-old girl with skin hyperpigmentation, leukoplakia, and onychodystrophy, the classic mucocutaneous triad usually associated with dyskeratosis congenita. The patient also had premature graying of the hair, bone marrow failure, hepat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e3159644932f3d13ac44e412c0ed03ac
https://doi.org/10.1111/pde.14366
https://doi.org/10.1111/pde.14366
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
David Sillence, Fuki M. Hisama, Christian Kubisch, Davor Lessel, Michael O. Dorschner, Débora Rossi Precioso, George M. Martin, Forough Sargolzaeiaval, Junko Oshima, Jennifer Schleit, Jiaming Zhang
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Background Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants of the conserved telomere maintenance component 1 (CTC1) gene. The CTC1 forms the telomeric capping compl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48606107749c761cbe0967b9859091ce
https://doi.org/10.1002/mgg3.495
https://doi.org/10.1002/mgg3.495
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ryo Chikuchi, Kazuhiro Iwama, Shuichi Ito, Ryuta Tanaka, Hiroya Nishida, Hirokazu Oguni, Shun Nagamine, Hidehiro Shibayama, Akiko Sekine, Satoko Kumada, Naomichi Matsumoto, M. Shichiji, Atsushi Takata, Yoshio Ikeda, Satoko Miyatake, Susumu Ito, Yuichi Oka, Toshiyuki Yamamoto, Hisayoshi Niwa, Noriko Miyake, Takeshi Yoshida, Takeshi Mizuguchi, Mitsuko Nakashima, Tomonari Awaya, Hirotomo Saitsu, Jun-ichi Takanashi
Publikováno v:
Clinical Genetics. 92:180-187
Background Leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts (LCC) is neuroradiologically characterized by leukoencephalopathy, intracranial calcification, and cysts. Coats plus syndrome is also characterized by the same neuroradiological findi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad93cb720daa08e31f4257ebbe1bff99
https://doi.org/10.1111/cge.12991
https://doi.org/10.1111/cge.12991
Publikováno v:
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia. 69
Leukoencephalopathy, cerebral calcifications, and cysts (LCC) is an extremely rare neurological disease, also known as Labrune syndrome. The disease more commonly affects children and young adults and the characteristic triple imaging findings are le
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a5a86adc742c25dbab1b26c3f07ded5c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31447356
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31447356
Publikováno v:
Medicine
Rational: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) is believed to be an autosomal recessive genetic disease, with disorders in multisystem organs. Its characteristic neurological disorders manifested on neuroimaging are a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ded184428647e16f7966fdeb476f396
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28072696
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28072696