Zobrazeno 1 - 10
of 363
pro vyhledávání: '"Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Medicine
Rational: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) is believed to be an autosomal recessive genetic disease, with disorders in multisystem organs. Its characteristic neurological disorders manifested on neuroimaging are a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ded184428647e16f7966fdeb476f396
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28072696
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28072696
Autor:
Michael C. Brodsky, Sasha A. Mansukhani, Mai-Lan Ho, Ralitza H. Gavrilova, Brian G. Mohney, Polly A. Quiram
Publikováno v:
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 21(5)
An 8-month-old girl presented with vitreous hemorrhage, peripheral retinal arteriovenous anastomosis, and hypoplasia of the thumb. Magnetic resonance imaging of the brain showed multiple hyperintensities, cysts, and calcifications in the white matter
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c9f45cf514c9de45a40038cfb8582766
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28864049
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28864049
Publikováno v:
Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud; jun2014, Vol. 34 Issue 2, p166-170, 5p
Autor:
Tero Kivelä, Helena Pihko, James P. Keating, Anna-Elina Lehesjoki, Davide Pareyson, Riitta Herva, Iiris Hovatta, Outi Mäkitie, Leena Vainionpää, Tarja Linnankivi, Anne Polvi, Jenni Lahtinen
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 90:540-549
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) is a rare multisystem disorder characterized by extensive intracranial calcifications and cysts, leukoencephalopathy, and retinal vascular abnormalities. Additional features include
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a407f95dc4fa9e7c840816e123915c54
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.02.002
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.02.002
Autor:
Riitta Karikoski, Mervi K. Mäyränpää, Outi Mäkitie, Anne Saarinen, Tarja Linnankivi, Sanna Toiviainen-Salo
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 155:1322-1328
Cerebral cysts and calcifications with leukoencephalopathy and retinal vascular abnormalities are diagnostic hallmarks of cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC). Previous studies have suggested that skeletal involvement
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::03250b93e4f2ddf3a71a4c0fb18a38af
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33994
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33994
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
López-Cañizares, Ashley1 (AUTHOR), Fernandez, Maria P.1 (AUTHOR), Al-Khersan, Hasenin1 (AUTHOR), Carletti, Piero1 (AUTHOR), Arroyo, Monica S2 (AUTHOR), Fernandez-Ruiz, Maria C3 (AUTHOR), Berrocal, Audina M1 (AUTHOR) aberrocal@med.miami.edu
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Aug2022, Vol. 43 Issue 4, p543-549. 7p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.