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Autor:
Davide Tonduti, Celeste Panteghini, Anna Pichiecchio, Alice Decio, Miryam Carecchio, Chiara Reale, Isabella Moroni, Nardo Nardocci, Jaume Campistol, Angela Garcia-Cazorla, Belen Perez Duenas, Cerebral Calcification International Study Group, Luisa Chiapparini, Barbara Garavaglia, Simona Orcesi
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
Abstract Background We present a group of patients affected by a paediatric onset genetic encephalopathy with cerebral calcification of unknown aetiology studied with Next Generation Sequencing (NGS) genetic analyses. Methods We collected all clinica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11b85c2596e742bb992fba6b32048603
Autor:
Tonduti D, Panteghini C, Pichiecchio A, Decio A, Carecchio M, Reale C, Moroni I, Nardocci N, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Pérez-Dueñas B, Cerebral Calcification International Study Group, Chiapparini L, Garavaglia B, Orcesi S
Publikováno v:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: We present a group of patients affected by a paediatric onset genetic encephalopathy with cerebral calcification of unknown aetiology studied with Next Generation Sequencing (NGS) genetic analyses. METHODS: We collected all clinical and r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3e81ab218c406bc54b666ecb13e9ef4e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14793
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14793
