Zobrazeno 1 - 10
of 195
pro vyhledávání: '"Cerebellar dysplasia"'
Autor:
Ruchika Babal, Abhishek Aggarwal
Publikováno v:
The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery, Vol 59, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Abstract Background Cerebellar malformations are broadly categorized into hypoplasias and dysplasias, which are further divided based on focal or diffuse involvement. Both hypoplasias and dysplasias are usually associated with cerebral involvement or
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e197387c35847f4a067d1286149e94a
Autor:
Dan Zhong, Xiujuan Huang, Taoshan Feng, Jieqing Zeng, Shanshan Gu, Fan Ning, Yue Yang, Jinyuan Zhu, Yajun Wang, Riling Chen, Guoda Ma
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 39, Iss , Pp 101067- (2024)
Congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia) is an autosomal recessive genetic disease caused by a mutation in the phosphomannomutase 2 (PMM2) gene. We have identified a 13-month-old boy who has been diagnosed with CDG-Ia. He displays severa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e88c95c60c5e4ee39c9a2bc210a5e9dd
Autor:
Ferruccio Romano, Elisabetta Amadori, Francesca Madia, Mariasavina Severino, Valeria Capra, Renata Rizzo, Rita Barone, Beatrice Corradi, Luca Maragliano, Mohammad Sadegh Shams Nosrati, Antonio Falace, Pasquale Striano, Federico Zara, Marcello Scala
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Rotatin, encoded by the RTTN gene, is a centrosomal protein with multiple, emerging functions, including left-right specification, ciliogenesis, and neuronal migration. Recessive variants in RTTN are associated with a neurodevelopmental disorder with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f31b7188a4fb46e98c9c34516b293263
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Guillaume Aubertin, Chiara Sileo, Diana Rodriguez, Harriet Corvol, Stéphanie Valence, Nicole Beydon, Jessica Taytard, Plamen Bokov
Publikováno v:
Journal of Clinical Sleep Medicine
Journal of Clinical Sleep Medicine, American Academy of Sleep Medicine, 2020, 16 (12), pp.2113-2116. ⟨10.5664/jcsm.8784⟩
J Clin Sleep Med
Journal of Clinical Sleep Medicine, 2020, 16 (12), pp.2113-2116. ⟨10.5664/jcsm.8784⟩
Journal of Clinical Sleep Medicine, American Academy of Sleep Medicine, 2020, 16 (12), pp.2113-2116. ⟨10.5664/jcsm.8784⟩
J Clin Sleep Med
Journal of Clinical Sleep Medicine, 2020, 16 (12), pp.2113-2116. ⟨10.5664/jcsm.8784⟩
We report the case of a female patient aged 12 years referred to our pediatric sleep unit with a history of central sleep apnea associated with transient episodes of tachypnea on polysomnography recordings. The patient was otherwise healthy, with no
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed079b53f30f17963b0b08aa4701a972
https://doi.org/10.5664/jcsm.8784
https://doi.org/10.5664/jcsm.8784
Autor:
Enrico Affonso Barletta, Leonardo Furtado Freitas, Charles Marques Lourenço, Pablo Picasso de Araújo Coimbra, Paula Mendes Ferreira, Gabriel Santaterra Barros
Publikováno v:
Scopus
Repositório Institucional da UNESP
Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
Repositório Institucional da UNESP
Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
Made available in DSpace on 2022-04-29T08:45:35Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2021-01-01 Chudley-McCullough syndrome (CMS) is an autosomal recessive condition first described in 1997. The most striking features of this syndrome in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e860b8943573c861171a9a1e8676f36
https://doi.org/10.1055/s-0041-1731411
https://doi.org/10.1055/s-0041-1731411
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.