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Publikováno v:
Endocrinologia, Diabetes Y Nutricion
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Autor:
Hernández V, Pascual-Camps I, Aparisi MJ, Martínez-Matilla M, Martínez F, Cerón JA, Pedrola L
Publikováno v:
OPHTHALMIC GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Background : Nance-Horan syndrome (NHS) is an X-linked rare congenital disorder caused by mutations in the NHS gene. Clinical manifestations include congenital cataracts, facial and dental dysmorphism and, in some cases, intellectual disability. The
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11700
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Autor:
Saldarriaga C; Department of Cardiology, Clínica Cardio VID, Medellín, Colombia., Rivera-Toquica A; Department of Cardiology, Centro Médico para el Corazón, Pereira, Colombia.; Department of Cardiology, Clínica los Rosales, Pereira, Colombia.; Department of Cardiology, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia., Echeverry-Navarrete EJ; Department of Cardiology, Fundación Cardiovascular de Colombia, Floridablanca, Colombia., Lugo-Peña JR; Department of Cardiology, Clínicos IPS, Bogotá, Colombia., Cerón JA; Department of Cardiology, Hospital Universitario Departamental de Nariño, Pasto, Colombia., Rincón-Peña OS; Department of Cardiology, Hospital Regional de Duitama, Duitama, Colombia., Silva-Diazgranados LE; Department of Cardiology, Hospital de la Policía, Bogotá, Colombia., Osorio-Carmona HE; Department of Cardiology, Clínica Medilaser, Neiva, Colombia., Posada-Bastidas A; Department of Cardiology, Centro Cardiovascular Somer Incare, Rionegro, Colombia., García JC; Clínica Iberoamérica, Department of Cardiology, Barranquilla, Colombia., Ochoa-Morón AD; Department of Cardiology, Clínica Las Vegas, Medellín, Colombia., Rolong B; Department of Cardiology, Cardiología Integral, Barranquilla, Colombia., Manzur-Jatin F; Department of Cardiology, Hospital Universitario del Caribe, Cartagena, Colombia., Echeverría LE; Department of Cardiology, Fundación Cardiovascular de Colombia, Floridablanca, Colombia., Gómez-Mesa JE; Department of Cardiology, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.; Department of Health Sciences, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Publikováno v:
Acta cardiologica [Acta Cardiol] 2024 Aug 15, pp. 1-8. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 15.
Autor:
Gómez-Mesa JE; Fundación Valle de Lili, Department of Cardiology, Cali, Colombia.; Universidad Icesi, Department of Health Sciences, Cali, Colombia., Saldarriaga C; Clínica Cardio VID, Department of Cardiology, Medellín, Colombia., Rivera-Toquica AA; Centro Médico para el Corazón, Department of Cardiology, Pereira, Colombia.; Clínica los Rosales, Department of Cardiology, Pereira, Colombia.; Universidad Tecnológica de Pereira, Department of Cardiology, Pereira, Colombia., Arrieta-González S; Hospital Universitario de Sincelejo, Department of Cardiology, Sincelejo, Colombia., Muñoz-Velásquez A; Clínica Iberoamérica, Department of Cardiology, Barranquilla, Colombia., Echeverry-Navarrete EJ; Clínica Imbanaco, Department of Cardiology, Cali, Colombia., Lugo-Peña JR; Clínicos IPS, Department of Cardiology, Bogotá, Colombia., Cerón JA; Hospital Departamental de Nariño, Department of Cardiology, Nariño, Colombia., Rincón-Peña OS; Hospital regional de Duitama, Department of Cardiology, Duitama, Colombia., Silva-Diazgranados LE; Hospital de La Policia, Department of Cardiology, Bogotá, Colombia., Osorio-Carmona HE; Clínica Medilaser, Department of Cardiology, Neiva, Colombia., Posada-Bastidas A; Centro Cardiovascular Somer Incare, Department of Cardiology, Rionegro, Colombia., García JC; Clínica Iberoamérica, Department of Cardiology, Barranquilla, Colombia., Ochoa-Morón AD; Clínica Las Vegas, Department of Cardiology, Medellín, Colombia., Echeverría LE; Fundación Cardiovascular de Colombia, Department of Cardiology, Floridablanca, Colombia.
Publikováno v:
International journal of cardiology. Heart & vasculature [Int J Cardiol Heart Vasc] 2024 Jun 22; Vol. 53, pp. 101448. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 22 (Print Publication: 2024).
Autor:
Martínez-Matilla M; Genomic Unit, Health Research Institute La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain. Electronic address: marinamtnez@hotmail.com., Ferre-Fernández JJ; Genomic Unit, Health Research Institute La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain., Aparisi MJ; Genomic Unit, Health Research Institute La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain., Marco-Hernández AV; Pediatric Neurology Department, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Cerón JA; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Crow YJ; MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh, UK., Martínez-Castellano F; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Tomás-Vila M; Pediatric Neurology Department, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Pedrola L; Genomic Unit, Health Research Institute La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
Publikováno v:
Pediatric neurology [Pediatr Neurol] 2020 Nov; Vol. 112, pp. 53-55. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 25.
Autor:
Cardona-Cardona AF; Department of Internal Medicine, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia., Cerón Y Cerón JA; Servicios Especiales de Salud Hospital de Caldas, Manizales, Colombia.
Publikováno v:
Lupus [Lupus] 2020 Sep; Vol. 29 (10), pp. 1297-1304. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 05.
Autor:
Lara-Cerón JA; Universidad Autónoma de Nuevo León, Facultad de Ciencias Químicas, Ciudad Universitaria Av. Universidad s/n. C. P. 66451 Nuevo León Mexico victor.jimenezpr@uanl.edu.mx +52 81 83760570 +52 81 83294000 ext. 3401., Jiménez Pérez VM; Universidad Autónoma de Nuevo León, Facultad de Ciencias Químicas, Ciudad Universitaria Av. Universidad s/n. C. P. 66451 Nuevo León Mexico victor.jimenezpr@uanl.edu.mx +52 81 83760570 +52 81 83294000 ext. 3401., Xochicale-Santana L; Universidad Autónoma de Nuevo León, Facultad de Ciencias Químicas, Ciudad Universitaria Av. Universidad s/n. C. P. 66451 Nuevo León Mexico victor.jimenezpr@uanl.edu.mx +52 81 83760570 +52 81 83294000 ext. 3401., Ochoa ME; Departamento de Química, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN A.P. 14-740 C.P. 07000 D.F. Mexico., Chávez-Reyes A; Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN Unidad Monterrey, PIIT C.P, 66600 Apodaca Nuevo León Mexico.; Escuela de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad Finis Terrae Santiago de Chile Chile., Muñoz-Flores BM; Universidad Autónoma de Nuevo León, Facultad de Ciencias Químicas, Ciudad Universitaria Av. Universidad s/n. C. P. 66451 Nuevo León Mexico victor.jimenezpr@uanl.edu.mx +52 81 83760570 +52 81 83294000 ext. 3401.
Publikováno v:
RSC advances [RSC Adv] 2020 Aug 26; Vol. 10 (53), pp. 31748-31757. Date of Electronic Publication: 2020 Aug 26 (Print Publication: 2020).