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Autor:
Karin ALVAREZ, Bernardita SUAREZ, María Angélica PALOMINO, Cecilia HERVIAS, Giancarlo CALCAGNO, Maripaz MARTÍNEZ-JALILIE, Andrés LOZANO-ARANGO, Susana LILLO, Mariana HARO, Fanny CORTÉS, Samuel PANTOJA, Andrés CHAHIN, Paulina ORELLANA, Jorge A BEVILACQUA, Enrico BERTINI, Claudia CASTIGLIONI
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 77, Iss 7, Pp 470-477
ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely acces
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c1d9e5aeaf8648dd84b111b702c69fe6
Autor:
Juan Llerena, Chong Ae Kim, Virginia Fano, Pablo Rosselli, Paulo Ferrez Collett-Solberg, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, Mariana del Pino, Débora Bertola, Charles Marques Lourenço, Denise Pontes Cavalcanti, Têmis Maria Félix, Antonio Rosa-Bellas, Norma Teresa Rossi, Fanny Cortes, Flávia Abreu, Nicolette Cavalcanti, Maria Cecilia Hervias Ruz, Wagner Baratela
Publikováno v:
BMC Pediatrics. 22
Background Achondroplasia is the most common bone dysplasia associated with disproportionate short stature, and other comorbidities, such as foramen magnum stenosis, thoracolumbar kyphosis, lumbar hyperlordosis, genu varum and spinal compression. Add
Autor:
Llerena Jr, Juan, Kim, Chong Ae, Fano, Virginia, Rosselli, Pablo, Collett-Solberg, Paulo Ferrez, de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos, del Pino, Mariana, Bertola, Débora, Lourenço, Charles Marques, Cavalcanti, Denise Pontes, Félix, Têmis Maria, Rosa-Bellas, Antonio, Rossi, Norma Teresa, Cortes, Fanny, Abreu, Flávia, Cavalcanti, Nicolette, Ruz, Maria Cecilia Hervias, Baratela, Wagner, Llerena, Juan Jr
Publikováno v:
BMC Pediatrics; 8/19/2022, Vol. 22 Issue 1, p1-13, 13p
Autor:
Maripaz Martínez-Jalilie, Jorge A. Bevilacqua, Cecilia Hervias, Susana Lillo, Paulina Orellana, María Angélica Palomino, Giancarlo Calcagno, Claudia Castiglioni, Andrés Lozano-Arango, Bernardita Suárez, Karin Alvarez, Enrico Bertini, Fanny Cortés, Mariana Haro, Andrés Chahin, Samuel Pantoja
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 77, Iss 7, Pp 470-477
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.77 n.7 2019
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 77, Issue: 7, Pages: 470-477, Published: 29 JUL 2019
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.77 n.7 2019
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 77, Issue: 7, Pages: 470-477, Published: 29 JUL 2019
Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diag
Autor:
Cecilia Hervias, Giancarlo Calcagno, Andrés Lozano-Arango, Ximena Ortega, Diego Araneda, Claudia Castiglioni, Fanny Cortés, Bernardita Suárez
Publikováno v:
Revista chilena de pediatría v.89 n.3 2018
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por present
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91d7081fcef4e288eef46092dd66bed4
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000300399
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000300399
Autor:
Bernardita, Suárez, Andrés, Lozano-Arango, Diego, Araneda, Fanny, Cortés, Cecilia, Hervias, Giancarlo, Calcagno, Ximena, Ortega, Claudia, Castiglioni
Publikováno v:
Revista chilena de pediatria. 89(3)
Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical v
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 26, Iss 1, Pp 66-73 (2015)
La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús- culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior). Los pacien
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e0946e158d84d4b8fa5cf03fe54a7d5