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Autor:
Cecília Martins Roteli-Martins, Ana Goretti Kalume Maranhão, Susana Cristina Aidé Viviani Fialho, Agnaldo Lopes da Silva-Filho
Publikováno v:
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 46 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b6a9d46410c44de4ae8da4d399b1ec60
Publikováno v:
Pediatria Polska, Vol 99, Iss 2, Pp 164-166 (2024)
Children suffering from intellectual disability, dysmorphic features and organ-specific developmental abnormalities should undergo genetic testing. Entities such as X fragile syndrome should be investigated. If we add obesity to the “equation”, P
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f3ee4a3207b417daa37c4379fa168bf
Publikováno v:
Gazeta Médica, Vol 1, Iss 1 (2021)
INTRODUÇÃO: O objetivo foi caracterizar os episódios referenciados pelos cuidados de saúde primários (CSP) ao serviço de urgência (SU) do Centro Hospitalar do Médio Ave, assim como classificar a adequabilidade da referenciação. MATERIAL E M
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/24215bb6995946959585d6ea3331beab
Autor:
Fátima Lopes, Fátima Torres, Gabriela Soares, Mafalda Barbosa, João Silva, Frederico Duque, Miguel Rocha, Joaquim Sá, Guiomar Oliveira, Maria João Sá, Teresa Temudo, Susana Sousa, Carla Marques, Sofia Lopes, Catarina Gomes, Gisela Barros, Arminda Jorge, Felisbela Rocha, Cecília Martins, Sandra Mesquita, Susana Loureiro, Elisa Maria Cardoso, Maria José Cálix, Andreia Dias, Cristina Martins, Céu R. Mota, Diana Antunes, Juliette Dupont, Sara Figueiredo, Sónia Figueiroa, Susana Gama-de-Sousa, Sara Cruz, Adriana Sampaio, Paul Eijk, Marjan M. Weiss, Bauke Ylstra, Paula Rendeiro, Purificação Tavares, Margarida Reis-Lima, Jorge Pinto-Basto, Ana Maria Fortuna, Patrícia Maciel
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Abstract Background High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease et
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https://doaj.org/article/bb7b4f8ceb644b0184506045e0ebf972
Publikováno v:
Ecos do Minho, Vol 12, Iss 1, Pp 5-10 (2017)
A Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) é a vasculite sistémica mais comum na infância. Na maioria das crianças/ adolescentes, o prognóstico é excelente com resolução espontânea dos sinais e sintomas. No entanto, uma pequena percentagem de doe
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https://doaj.org/article/c1906420bee4461e911a5c1afda43eb8
Publikováno v:
Jornal de Pediatria (Versão em Português), Vol 93, Iss 3, Pp 281-286 (2017)
Objectives: This study aimed to evaluate the first episode of unprovoked epileptic seizure in children and assess recurrence risk factors. Methods: This was a retrospective observational study, based on the analysis of medical records of patients adm
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https://doaj.org/article/863c4a0410fb4ce3855b7e8f0a01d462
Autor:
Fátima Lopes, Fátima Torres, Gabriela Soares, Clara D. van Karnebeek, Cecília Martins, Diana Antunes, João Silva, Lauren Muttucomaroe, Luís Filipe Botelho, Susana Sousa, Paula Rendeiro, Purificação Tavares, Hilde Van Esch, Evica Rajcan-Separovic, Patrícia Maciel
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Microdeletions at 1q43-q44 have been described as resulting in a clinically recognizable phenotype of intellectual disability (ID), facial dysmorphisms and microcephaly (MIC). In contrast, the reciprocal microduplications of 1q43-q44 region have been
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https://doaj.org/article/ef0d68c278b0451791bc867d815c5db9
Autor:
Diana Bordalo, Tânia Lopes, Paula Fonseca, Fernanda Carvalho, Sónia Figueiroa, Cecília Martins
Publikováno v:
Ecos do Minho, Vol 11, Iss 1, Pp 11-14 (2016)
Introdução: Os tiques são as perturbações hipercinéticas mais comuns na infância. Correspondem a movimentos e/ou sons repetitivos, breves, intermitentes e sem objetivo. Podem classificar-se como motores/vocais e simples/complexos. Caso clíni
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https://doaj.org/article/61568199e2744c0391d81021764f5b6c
Autor:
Tânia Lopes, Margarida Coelho, Diana Bordalo, António Bandeira, Anabela Bandeira, Laura Vilarinho, Paula Fonseca, Sónia Carvalho, Cecília Martins, José Gonçalves Oliveira
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Iss 0 (2018)
RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe t
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https://doaj.org/article/9145f089b92b4865b871d6e529ddf031
Autor:
Ana Raquel Moreira, Cláudia Melo, Cláudia Fontes, Susana Gama de Sousa, Sara Figueiredo, Cecília Martins
Publikováno v:
Ecos do Minho, Vol 9, Iss 1, Pp 33-36 (2014)
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https://doaj.org/article/954e61ab08ce485da963f8669d13a389