Update on lysosomal acid lipase deficiency: Diagnosis, treatment and patient management

Autor: Camarena C, Aldamiz-Echevarria LJ, Polo B, Barba Romero MA, García I, Cebolla JJ, Ros E

Publikováno v: MEDICINA CLINICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Lysosomal acid lipase deficiency (LALD) is an ultra-rare disease caused by a congenital disorder of the lipid metabolism, characterized by the deposition of cholesterol esters and triglycerides in the organism. In patients with no enzyme function, th

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::de313f30de512826db09636ec0e9323b
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4401

In Silico Modeling of Fabry Disease Pathophysiology for the Identification of Early Cellular Damage Biomarker Candidates.

Autor: Gervas-Arruga J; Takeda Development Center Americas Inc., Cambridge, MA 02142, USA., Barba-Romero MÁ; Department of Internal Medicine, Albacete University Hospital, 02006 Albacete, Spain.; Albacete Medical School, Castilla-La Mancha University, 02006 Albacete, Spain., Fernández-Martín JJ; Department of Internal Medicine, University Hospital Álvaro Cunqueiro, 36312 Vigo, Spain., Gómez-Cerezo JF; Department of Internal Medicine, Infanta Sofía University Hospital, 28702 Madrid, Spain.; Faculty of Medicine, European University of Madrid, 28670 Madrid, Spain., Segú-Vergés C; Anaxomics Biotech S.L., 08007 Barcelona, Spain., Ronzoni G; Takeda Farmacéutica España S.A., 28046 Madrid, Spain., Cebolla JJ; Takeda Farmacéutica España S.A., 28046 Madrid, Spain.

Publikováno v: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2024 Sep 25; Vol. 25 (19). Date of Electronic Publication: 2024 Sep 25.

Frequency of rs1051338 and rs116928232 Variants in Individuals from Northwest Mexico.

Autor: Hernández-Orozco AA; Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.; Laboratorio de Diagnóstico Bioquímico de Enfermedades Lisosomales, División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Guadalajara Jalisco, Mexico., Melendez-Aranda L; Estancia Postdoctoral académica CONACYT, Centro de investigación en dinámica Molecular, Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM), Cuernavaca, Mexico., Mendoza-Ruvalcaba SDC; Laboratorio de Diagnóstico Bioquímico de Enfermedades Lisosomales, División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Guadalajara Jalisco, Mexico., Perea-Díaz FJ; Laboratorio de Genética 2, División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Guadalajara Jalisco, Mexico., Cebolla JJ; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain., Giraldo P; Fundación Española Estudio y Terapéutica Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain., Brambila-Tapia AJL; Departamento de Psicología Básica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS), Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico., García-Ortíz JE; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Guadalajara Jalisco, Mexico.

Publikováno v: Journal of clinical laboratory analysis [J Clin Lab Anal] 2024 Jul; Vol. 38 (13-14), pp. e25083. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 06.

[A novel mutation in two spanish children with the Niemann Pick disease: Description of genotype, acid sphingomyelinase activity, phenotype and review].

Autor: Del Villar-Guerra P; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España. Electronic address: pdelvillarguerra@gmail.com., Reig C; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España., Irún P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España., Moreno B; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España., Giraldo P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España., Cebolla JJ; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.

Publikováno v: Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2021 May; Vol. 94 (5), pp. 327-330. Date of Electronic Publication: 2020 Aug 08.

Identification of risk features for complication in Gaucher's disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease.

Autor: Andrade-Campos MM; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, (GEEDL), Zaragoza, Spain.; Hospital del Mar Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques, Barcelona, Spain.; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain., de Frutos LL; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, (GEEDL), Zaragoza, Spain.; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., Cebolla JJ; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain.; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain., Serrano-Gonzalo I; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., Medrano-Engay B; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., Roca-Espiau M; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Centro de Imagen. Vivo, Zaragoza, Spain., Gomez-Barrera B; Kampal Solutions, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain., Pérez-Heredia J; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI), Zaragoza, Spain., Iniguez D; Kampal Solutions, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI), Zaragoza, Spain., Giraldo P; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, (GEEDL), Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2020 Sep 22; Vol. 15 (1), pp. 256. Date of Electronic Publication: 2020 Sep 22.