Zobrazeno 1 - 10
of 228
pro vyhledávání: '"Ceballos-Picot I"'
Autor:
Zaidan, M., Palsson, R., Merieau, E., Cornec-Le Gall, E., Garstka, A., Maggiore, U., Deteix, P., Battista, M., Gagné, E.-R., Ceballos-Picot, I., Duong Van Huyen, J.-P., Legendre, C., Daudon, M., Edvardsson, V.O., Knebelmann, B. *
Publikováno v:
In American Journal of Transplantation November 2014 14(11):2623-2632
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fu, R., Ceballos-Picot, I., Torres, R.J., Larovere, L.E., Yamada, Y., Nguyen, K.V., Hegde, M., Visser, J.E., Schretlen, D.J., Nyhan, W.L., Puig, J.G., O'Neill, P.J., Jinnah, H.A.
Publikováno v:
Brain, 137, Pt 5, pp. 1282-303
Brain, 137, 1282-303
Brain, 137, 1282-303
Item does not contain fulltext Establishing meaningful relationships between genetic variations and clinical disease is a fundamental goal for all human genetic disorders. However, these genotype-phenotype correlations remain incompletely characteriz
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e718da5d548c6ed54fee99c6b7576bd
https://doi.org/10.1093/brain/awt202
https://doi.org/10.1093/brain/awt202
Autor:
Alvarez-Fischer, Daniel, Castagner, François, Stettler, Olivier, Massiani-Beaudoin, Olivia, Moya, Kenneth, Bouillot, Colette, Oertel, Wolfgang, Lombès, Anne, Faigle, Wolfgang, Joshi, Rajiv L, Hartmann, Andreas, Prochiantz, Alain, Ceballos-Picot, I., Mockel, L., Potier, M.-C., Dauphinot, L., Shirley, L., Torero-Ibad, R., Fuchs, Julia, Jinnah, H.A.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2009, 18 (13), pp.2317-2327. ⟨10.1093/hmg/ddp164⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2010, 33 (S1), pp.S175. ⟨10.1093/hmg/ddp164⟩
ResearcherID
Human Molecular Genetics, 2009, 18 (13), pp.2317-2327. ⟨10.1093/hmg/ddp164⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2009, 18 (13), pp.2317-2327. ⟨10.1093/hmg/ddp164⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2010, 33 (S1), pp.S175. ⟨10.1093/hmg/ddp164⟩
ResearcherID
Human Molecular Genetics, 2009, 18 (13), pp.2317-2327. ⟨10.1093/hmg/ddp164⟩
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency results in Lesch-Nyhan disease (LND), where affected individuals exhibit a characteristic neurobehavioral disorder that has been linked with dysfunction of dopaminergic pathways of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e462e95ba227afccaac97c3f2648c17
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02156827
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02156827
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.