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Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases.
Autor: Marzin P; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France., Thierry B; ENT pediatric department, AP-HP, Necker Children Hospital, Paris, France.; Université de Paris UMR976, INSERM, Paris, France., Dancasius A; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France., Cavau A; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Michot C; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France., Rondeau S; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France., Baujat G; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France., Phan G; Université de Paris, UMR8038, CNRS, Faculté de Pharmacie, Paris, France., Bonnière M; Service de fœtopathologie, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Le Bourgeois M; Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Khraiche D; M3C-Necker, Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Pejin Z; Service de chirurgie orthopédique pédiatrique, hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France., Bonnet D; M3C-Necker, Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université de Paris, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Delacourt C; Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Cormier-Daire V; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France. valerie.cormier-daire@inserm.fr.; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France. valerie.cormier-daire@inserm.fr.
Publikováno v: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2021 Feb; Vol. 23 (2), pp. 331-340. Date of Electronic Publication: 2020 Oct 21.
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Comprehensive Identification of Meningococcal Genes and Small Noncoding RNAs Required for Host Cell Colonization.
Autor: Capel E; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France., Zomer AL; Department of Infectious Diseases and Immunology, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands., Nussbaumer T; CUBE Division of Computational Systems Biology, Department of Microbiology and Ecosystem Science, University of Vienna, Vienna, Austria., Bole C; Plateforme Génomique de l'Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris, France., Izac B; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France INSERM U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Paris, France., Frapy E; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France., Meyer J; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France., Bouzinba-Ségard H; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France INSERM U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Paris, France., Bille E; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Jamet A; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France Unidade de Microbiologia Molecular e Infecção, Instituto de Medicina Molecular, Lisbon, Portugal Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Cavau A; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France., Letourneur F; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France INSERM U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Paris, France., Bourdoulous S; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France INSERM U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Paris, France., Rattei T; CUBE Division of Computational Systems Biology, Department of Microbiology and Ecosystem Science, University of Vienna, Vienna, Austria., Nassif X; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France xavier.nassif@inserm.fr., Coureuil M; Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151, Equipe 11, Paris, France Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France.
Publikováno v: MBio [mBio] 2016 Aug 02; Vol. 7 (4). Date of Electronic Publication: 2016 Aug 02.
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