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Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., 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Publikováno v:
Acta Myologica
Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have
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Autor:
Lombardo, M. E., Carraro, E., Sancricca, C., Armando, M., Catteruccia, M., Mazzone, E., Ricci, G., Salamino, F., Santorelli, F. M., Filosto, M.
Publikováno v:
Acta Myol
Muscular dystrophy (MD) is a group of neuromuscular diseases characterized by progressive muscle weakness due to various mutations in several genes involved in muscle structure and function. The age at onset, evolution and severity of the different f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d6a99f03a246b9546078f5a491f7b1f8
https://europepmc.org/articles/PMC8290512/
https://europepmc.org/articles/PMC8290512/
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Coratti, G., Lenkowicz, J., Pera, M., D'Amico, A., Bruno, C., Gullì, C., Brolatti, N., Antonaci, L., Ricci, M., Capasso, A., Cicala, G., De Sanctis, R., Catteruccia, M., Leone, A., Paternello, S., Pane, M., Valentini, V., Mercuri, E.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S86-S86
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