Zobrazeno 1 - 10
of 64
pro vyhledávání: '"Catel–Manzke syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 4, Iss C, Pp 89-91 (2015)
Catel–Manzke syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by Pierre Robin sequence with hyperphalangy and clinodactyly of the index finger. Recently, homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in TGDS have been discove
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e7d3e229085b401bba972d5d2a892454
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:437-440
Catel-Manzke syndrome is characterized by hand anomalies, Robin sequence, cardiac defects, joint hyperextensibility, and characteristic facial features. Approximately 40 patients with Catel-Manzke have been reported, all with the pathognomonic bilate
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07764d72beed79df2a03aa8ac92b0084
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61436
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61436
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christiaan de Bruin, Felix Boschann, Hermine A van Duyvenvoorde, Kyra E. Stuurman, Nadja Ehmke, Marjon van Slegtenhorst, S.G. Kant
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A. WILEY
American Journal of Medical Genetics, Part A, 182, 431-436. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics Part A. WILEY
American Journal of Medical Genetics, Part A, 182, 431-436. Wiley-Liss Inc.
Catel-Manzke syndrome, also known as micrognathia-digital-syndrome, is a rare autosomal recessive disorder characterized by the combination of the two cardinal features Pierre-Robin sequence and bilateral hyperphalangy leading to ulnar clinodactyly (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e64d9e4f7222870657d3e15fa163413e
https://hdl.handle.net/1887/88364
https://hdl.handle.net/1887/88364
Autor:
Laurence Perrin, Céline Huber, Odile Boute, Christine Bole-Feysot, Pierre Bitoun, Yasemin Alanay, Patrick Nitschke, Beyhan Tüysüz, Chloé Quélin, E. Ranza, Cécile Masson, Geneviève Baujat, Christine Coubes, Valérie Cormier-Daire, Nicolas Levin, Nursel Elcioglu, Lihadh Al-Gazali, Paulien A Terhal, Laurence Faivre, Meriel McEntagart, Diana Johnson, Banu Güzel Nur, Philippe M. Campeau, Ercan Mihci, Alper Gezdirici
Publikováno v:
Clinical Genetics. 91:868-880
The group of chondrodysplasia with multiple dislocations includes several entities, characterized by short stature, dislocation of large joints, hand and/or vertebral anomalies. Other features, such as epiphyseal or metaphyseal changes, cleft palate,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::178f157888d6b956a71a357169df325e
https://doi.org/10.1111/cge.12885
https://doi.org/10.1111/cge.12885
Autor:
Björn Fischer-Zirnsak, Uwe Kornak, Maximilian Muenke, Holly Babcock, Nadja Ehmke, Carlos Ferreira, Sarah H. Elsea, Judith Jochim, Ercan Mihci, Alexander Balzer, Jing Xiao, Céline Huber, Banu Güzel Nur, Kristina Cusmano-Ozog, Ariel F. Martinez, Manuel Holtgrewe, John D. Overton, Naji El Choubassi, Claudia Gonzaga-Jauregui, Rainer Koenig, Valérie Cormier-Daire
Publikováno v:
Bone. 133:115219
Catel-Manzke syndrome is characterized by the combination of Pierre Robin sequence and radial deviation, shortening as well as clinodactyly of the index fingers, due to an accessory ossification center. Mutations in TGDS have been identified as one c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfe91325db62ad4978ba3804055d90fd
https://doi.org/10.1016/j.bone.2019.115219
https://doi.org/10.1016/j.bone.2019.115219
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 4, Iss C, Pp 89-91 (2015)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Catel-Manzke syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by Pierre Robin sequence with hyperphalangy and clinodactyly of the index finger. Recently, homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in TGDS have been discovere
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ec6ea6fa4b89386cecbaa74b6ea6231
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.