Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype

Autor: Ana Margarida Medeiros, Ana Catarina Alves, Beatriz Miranda, Joana Rita Chora, Mafalda Bourbon, Quitéria Rato, Ana Catarina Gomes, Ana Cristina Ferreira, Ana Gaspar, Ana Margarida Marques, Ana Maria Garabal, Ana Paula Bogalho, Ana Rita Pereira, Anabela Raimundo, André Travessa, Andreia Lopes, António Afonso, António Furtado, António Guerra, António Monteiro, António Trindade, Armindo Ribeiro, Bernardo Dias Pereira, Bernardo Marques, Carla Laranjeira, Catarina Senra Moniz, Cecília Frutuoso, Cláudia Falcão Reis, Cláudia Rodrigues, Clementina Fernandes, Conceição Ferreira, Daniel Ferreira, Diogo Torres, Elisabete Martins, Elsa Gaspar, Fabiana Pimentel, Fernando Simões, Francisco Araújo, Francisco Silva, Goreti Lobarinhas, Graça Morais, Guida Gama, Guilherme Lourenço, Helena Mansilha, Helena Pereira, Heloísa Santos, Henedina Antunes, Inês Batista Gomes, Inês Colaço, Isabel Azevedo, Isabel Palma, João Anselmo, João Porto, João Ramos, João Sequeira Duarte, Jorge Pintado Alves, José Miguel Salgado, José Pereira de Moura, Leonor Sassetti, Lina Cardoso Ramos, Luísa Diogo Matos, Luísa Mota Vieira, Luísa Pires, Márcio de Moura, Margarida Bruges, Margarida Venâncio, Maria do Rosário Barroso, Maria João Virtuoso, Maria Luísa Gonçalves, Mário Martins Oliveira, Mendes Nunes, Miguel Costa, Miguel Mendes, Miguel Toscano Rico, Mónica Tavares, Natalina Miguel, Oana Moldovan, Olga Azevedo, Patrícia Lipari Pinto, Patrícia Pais, Patrícia Vasconcelos, Paula Garcia, Paula Martins, Pedro Marques da Silva, Piedade Lemos, Raquel Coelho, Raquel Gouveia da Silva, Raquel Ribeiro, Rita Jotta de Oliveira, Roberto Pinto, Sandra Pereira, Sérgio Ferreira Cristina, Sílvia Sequeira, Susana Correia, Tânia Vassalo, Tiago Pack, Vânia Martins, Vera Frazão Vieira

Publikováno v: Journal of Lipid Research, Vol 65, Iss 2, Pp 100490- (2024)

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Variants in FH-phenocopy genes (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5, and ABCG8), polygenic hype

Externí odkaz: https://doaj.org/article/68a8ff206df9455cbff0bf939698e1bb

Diabetes e Condução: Evidência e Recomendações

Autor: Catarina Senra Moniz, Filipa Alves Serra, Rute Costa Ferreira, Carlos Vasconcelos, António Machado Saraiva

Publikováno v: Acta Médica Portuguesa, Vol 26, Iss 4 (2013)

Nos últimos anos tem-se registado um aumento da preocupação com a condução e algumas condições médicas. A Diabetes Mellitus é uma das patologias associadas ao aumento do risco para a condução. Este risco resulta da ocorrência de hipoglice

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f4c196f554da48e588547f34f3274f75

Bipolar Disorder With Mixed Features Associated With Primary Hyperparathyroidism

Autor: Marina Couto, Rafaela Parreira, Armando Medeiros, Catarina Senra Moniz, Rui Lopes

Publikováno v: Psychosomatics. 58:97-99

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::179e15d57ce73017e6f8b3bf82f72abe
https://doi.org/10.1016/j.psym.2016.09.005

[Diabetes and driving: evidence and recommendations]

Autor: Catarina, Senra Moniz, Filipa, Alves Serra, Rute, Costa Ferreira, Carlos, Vasconcelos, António, Machado Saraiva

Publikováno v: Acta medica portuguesa. 26(4)

In the last years there was an increasing concern about driving and some medical conditions. Diabetes is one of the diseases associated with road traffic accidents. This increased risk is associated with hypoglycemia and diabetes complications such a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::32e6ddc4de4f229bcbd5be96d0ed6b1e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24016653

WITHDRAWN: Bipolar Disorder with Mixed Features Associated with Primary Hyperparathyroidism

Autor: Rui, Lopes, Marina, Couto, Armando, Medeiros, Rafaela, Ávila Parreira, Catarina, Senra Moniz

Publikováno v: In Psychosomatics