Zobrazeno 1 - 10
of 452
pro vyhledávání: '"Cat eye syndrome"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Cat eye syndrome (CES) is a rare congenital disease frequently caused by a partial tetrasomy of the proximal long (q) arm of chromosome 22, due to a small supernumerary marker chromosome (sSMC). CES patients show remarkable phenot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/371e6779109f4e0d9cab30b15516048d
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Purpose This paper presents a report on two uncommon instances of cat eye syndrome in a Chinese family. Case presentation The proband, a 23-year-old female, exhibited a diminutive cornea and complete blindness in her right eye, and the uncor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4029b2a666974cd4ba2f8b04a88297c6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundCat eye syndrome (CES) is a rare disease with a wide spectrum of phenotypic variability that is observed in 1:150,000 newborns. CES is characterized clinically by the combination of iris coloboma, anal atresia, and preauricular tags and/or
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/64cc88b8dc38471f9a65490ada2f7c27
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zakiya Saleh Al Mosawi, Hiba Omar Abduljawad, Maryam Yusuf Busehail, Barrak Mahmood Al Moosawi
Publikováno v:
Indian Journal of Rheumatology, Vol 14, Iss 3, Pp 236-240 (2019)
Deficiency of Adenosine deaminase 2 (DADA2) syndrome is a chronic, systemic, and inflammatory disorder, characterized by early-onset recurrent strokes, fever, livedo reticularis, and immunodeficiency. We report the case of a 4-year-old child, a produ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e010d10b7566404f9e94704bab925be5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.