Výsledky vyhledávání - "Castillo T., Silvia"

Consideraciones científicas y éticas en las perspectivas diagnósticas y terapéuticas en medicina fetal

Autor: Valdés R, Enrique, Soto-Chacón, Emiliano, Castillo T, Silvia

Publikováno v: Revista médica de Chile, Volume: 136, Issue: 9, Pages: 1197-1202, Published: SEP 2008

This review emphasizes the importance of recent developments and knowledge on cell biology and human genetics than have integrated, through a basic-clinical concept to an emerging branch of medicine, called Perinatal and Fetal Medicine. We discuss th

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::918622ab35e5dfca375ddb63fb1a6977
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000900017&lng=en&tlng=en

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Genetic studies of a Chilean family with three different dental anomalies

Autor: Andrea Pardo V, Rosa, Castillo T, Silvia, R Vieira, Alexandre

Publikováno v: Revista médica de Chile, Volume: 134, Issue: 12, Pages: 1541-1548, Published: DEC 2006

Background: Congenital dental anomalies can affect up to 25% of the population. Aim: To report the genetic study of a family with dental anomalies. Material and methods: We studied a Chilean family presenting with three independent dental phenotypes:

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001200008&lng=en&tlng=en

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Hypohydrotic ectodermal dysplasia, a clinical case and review of the literature

Autor: Araníbar D., Ligia, Lay-Son R., Guillermo, Sanz C., Patricia, Castillo T., Silvia

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 76, Issue: 2, Pages: 166-172, Published: APR 2005

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia auto

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000200007&lng=en&tlng=en

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ENDOMETRIOSIS FAMILIAR: REPORTE DE UNA FAMILIA CON HERENCIA MENDELIANA

Autor: Lay-Son R, Guillermo, Adauy E, Arlette, Salinas P, Hugo, Castillo T, Silvia

Publikováno v: Revista chilena de obstetricia y ginecología, Volume: 70, Issue: 1, Pages: 24-27, Published: 2005

La endometriosis es una causa importante de dolor pélvico e infertilidad en las mujeres premenopáusicas. Aunque poco se conoce sobre su etiopatogenia, se considera como un trastorno multifactorial donde se conjugan elementos endocrinológicos, inmu

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262005000100007&lng=en&tlng=en

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SÍNDROME DE MORQUIO (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV) Y EMBARAZO

Autor: Salinas P., Hugo, Preisler R., Jessica, Astudillo D., Julio, Cerda S.M., Sergio, Castillo T., Silvia, Fernández S., Flor, Ide V., Rodolfo

Publikováno v: Revista chilena de obstetricia y ginecología, Volume: 70, Issue: 6, Pages: 400-403, Published: 2005

Se presenta el caso de una paciente embarazada, portadora de Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV), que evoluciona con polihidroamnios y disnea. Se comenta el manejo y resolución del caso We report the case of a pregnant women with Morq

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262005000600009&lng=en&tlng=en

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Síndrome de Williams: estudio clínico, citogenético, neurofisiológico y neuroanatómico

Autor: Aravena C, Teresa, Castillo T, Silvia, Carrasco C, Ximena, Mena G, Ismael, López C, Javier, Rojas O, Juan P, Rosemberg P, Carol, Schröter G, Carolina, Aboitiz D, Francisco

Publikováno v: Revista médica de Chile v.130 n.6 2002
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Revista médica de Chile, Volume: 130, Issue: 6, Pages: 631-637, Published: JUN 2002

Background: Williams syndrome (WS) is a genetically based disorder caused by deletion of elastin and contiguous genes on chromosome 7q11.23. This syndrome is characterized by multiorganic involvement with dysmorphic facial features and a distinctive

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000600005

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Progeria

Autor: Pardo V.,Rosa Andrea, Castillo T,Silvia

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.73 n.1 2002
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Resumen La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cua

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002

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Hutchinson-Gilford syndrome

Autor: Pardo V., Rosa Andrea, Castillo T, Silvia

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 73, Issue: 1, Pages: 5-8, Published: JAN 2002

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002&lng=en&tlng=en

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Coffin-Siris syndrome: 2 clinical cases and a review of the literature

Autor: Aravena C, Teresa, Castillo T, Silvia, Villaseca G, Cecilia

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 72, Issue: 3, Pages: 224-229, Published: MAY 2001

Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum lar

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062001000300007&lng=en&tlng=en

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Frecuencia de los defectos de cierre del tubo neural en las maternidades públicas de Santiago durante el año 1999

Autor: Cortés M,Fanny, Mellado S,Cecilia, Hertrampf D,Eva, Alliende R,Angélica, Castillo T,Silvia

Publikováno v: Revista médica de Chile v.129 n.3 2001
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: Fortification of wheat flour with folic acid in Chile, started in January 2000. This fortification should decrease the incidence of neural tube defects. Aim: To study the incidence of neural tube defects among Chilean newborns, during 199

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000300007

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