Zobrazeno 1 - 10
of 68
pro vyhledávání: '"Castiglia, Lucia"'
Autor:
Smolen, Corrine, Jensen, Matthew, Dyer, Lisa, Pizzo, Lucilla, Tyryshkina, Anastasia, Banerjee, Deepro, Rohan, Laura, Huber, Emily, El Khattabi, Laila, Prontera, Paolo, Caberg, Jean-Hubert, Van Dijck, Anke, Schwartz, Charles, Faivre, Laurence, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Lefebvre, Mathilde, Pope, Kate, Snell, Penny, Lockhart, Paul J., Castiglia, Lucia, Galesi, Ornella, Avola, Emanuela, Mattina, Teresa, Fichera, Marco, Luana Mandarà, Giuseppa Maria, Bruccheri, Maria Grazia, Pichon, Olivier, Le Caignec, Cedric, Stoeva, Radka, Cuinat, Silvestre, Mercier, Sandra, Bénéteau, Claire, Blesson, Sophie, Nordsletten, Ashley, Martin-Coignard, Dominique, Sistermans, Erik, Kooy, R. Frank, Amor, David J., Romano, Corrado, Isidor, Bertrand, Juusola, Jane, Girirajan, Santhosh
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 7 December 2023 110(12):2015-2028
Autor:
Bonaglia, Maria Clara, Bertuzzo, Sara, Ciaschini, Anna Maria, Discepoli, Giancarlo, Castiglia, Lucia, Romaniello, Romina, Orsetta Zuffardi, Fichera, Marco
Additional file 1: Figure S1. Predicted fusion transcripts. Predicted in-frame fusion genes at translocation junctions to analyze whether the reading frames were conserved by the translocation, as assessed by the ExPASy’s Translation Tool (http://w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10176fb4b92c079a1e6a1fb9c74a0b8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Di Benedetto Daniela, Di Vita Giuseppa, Romano Corrado, Giudice Mariangela Lo, Vitello Girolamo Aurelio, Zingale Marinella, Grillo Lucia, Castiglia Lucia, Musumeci Sebastiano Antonino, Fichera Marco
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 6, Iss 1, p 4 (2013)
Abstract Background The interstitial 6p deletions, involving the 6p22-p24 chromosomal region, are rare events characterized by variable phenotypes and no clear genotype-phenotype correlation has been established so far. Results High resolution array-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8da1d79ad8c545dd8130ec170fbffd63
Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
Autor:
Travali Salvatore, Rappazzo Giancarlo, Castiglia Lucia, Musso Nicolò, Fichera Marco, Ragusa Angela, Barresi Vincenza, Mattina Teresa, Romano Corrado, Cocchi Guido, Condorelli Daniele F
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 3, Iss 1, p 28 (2010)
Abstract Background ATRX is a severe X-linked disorder characterized by mental retardation, facial dysmorphism, urogenital abnormalities and alpha-thalassemia. The disease is caused by mutations in ATRX gene, which encodes a protein belonging to the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/816c2c7acdeb41baa8516a12519e05d3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.