Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I

Autor: Collazo Abal Cristina, Romero Santos Susana, González Mao Carmen, Pazos Lago Emilio C., Barros Angueira Francisco, Castiñeiras Ramos Daisy

Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 2, Iss 4, Pp 571-574 (2021)

La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el t

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[Beginnings, evolution and current situation of the Newborn Screening Programs in Spain.]

Autor: Marín Soria JL; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.., Ribes Rubió A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Yahyaoui Macías R; Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Regional Universitario de Málaga. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA. Málaga. España., Álvarez Ríos AI; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Melguizo Madrid E; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., González Irazabal Y; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Hernández de Abajo G; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Prieto García B; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Cardo González L; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Martínez Morillo E; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Robles Bauza J; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Bauçà Rosselló JM; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Pérez Esteban G; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Díaz-Flores Estevez F; Centro de Cribado de las Metabolopatías Congénitas del Recién Nacido de Canarias. Universidad de La Laguna. Tenerife. España., Pérez Mangas E; Laboratorio de Cribado Neonatal. Instituto de Ciencias de la Salud de Castilla la Mancha. Talavera de la Reina. Toledo. España., Cañadas Garzó V; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Muñoz Boyero AC; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Redondo Cardeña PA; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Bueno Llarena MJ; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Sánchez Alarcon J; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Castiñeiras Ramos D; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Cocho de Juan JÁ; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Colón Mejeras C; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Blanco Soto P; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Fernández Ruano ML; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Ortiz Temprado A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Egea Mellado JM; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., González Gallego I; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Juan Fita MJ; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Espada Saenz-Torre M; Laboratorio Cribado Neonatal. Área Química Clínica-Metabolopatías. Laboratorio de Salud Pública de Bizkaia. Derio (Bilbao). España., Rausell Felix D; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Marcos Tomás JV; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Ruiz Aja S; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Delgado Pecellín C; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Bóveda Fontán MD; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.

Publikováno v: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2021 Feb 23; Vol. 95. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 23.

[Importance of early diagnosis and treatment in the prognosis of type I Glutaric Acidaemia].

Autor: Couce Pico ML; Unidad de Trastornos Metabólicos, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España. maria.luz.couce.pico@sergas.es, Castiñeiras Ramos DE, López Sousa M, Fernández Seara MJ, Eirís Puñal J, Cocho de Juan JA

Publikováno v: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2008 Sep; Vol. 69 (3), pp. 239-43.