Zobrazeno 1 - 10
of 508
pro vyhledávání: '"Castelnovo Giovanni"'
Autor:
Méreaux, Jean-Loup, Davoine, Claire-Sophie, Pellerin, David, Coarelli, Giulia, Coutelier, Marie, Ewenczyk, Claire, Monin, Marie-Lorraine, Anheim, Mathieu, Le Ber, Isabelle, Thobois, Stéphane, Gobert, Florent, Guillot-Noël, Léna, Forlani, Sylvie, Jornea, Ludmila, Heinzmann, Anna, Sangare, Aude, Gaymard, Bertrand, Guyant-Maréchal, Lucie, Charles, Perrine, Marelli, Cecilia, Honnorat, Jérôme, Degos, Bertrand, Tison, François, Sangla, Sophie, Simonetta-Moreau, Marion, Salachas, François, Tchikviladzé, Maya, Castelnovo, Giovanni, Mochel, Fanny, Klebe, Stephan, Castrioto, Anna, Fenu, Silvia, Méneret, Aurélie, Bourdain, Frédéric, Wandzel, Marion, Roth, Virginie, Bonnet, Céline, Riant, Florence, Stevanin, Giovanni, Noël, Sandrine, Fauret-Amsellem, Anne-Laure, Bahlo, Melanie, Lockhart, Paul J., Brais, Bernard, Renaud, Mathilde, Brice, Alexis, Durr, Alexandra
Publikováno v:
In eBioMedicine January 2024 99
Autor:
Renard Dimitri, Garcés Violeta, Nieto Michèle, Labauge Pierre, Stensland Hilde, Sabourdy Frédérique, Castelnovo Giovanni, de Champfleur Nicolas, Levade Thierry
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 10, Iss 1, p 84 (2009)
Abstract Background β-Mannosidosis (OMIM 248510) is a rare inborn lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of β-mannosidase, an enzyme encoded by a single gene (MANBA) located on chromosome 4q22-25. To date, only 20 cases of this
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5c0e88ef66d47df9426e73a0e1fee7d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Clavelou, Pierre1 (AUTHOR) pclavelou@chu-clermontferrand.fr, Castelnovo, Giovanni2 (AUTHOR), Pourcher, Valérie3 (AUTHOR), De Sèze, Jerome4 (AUTHOR), Vermersch, Patrick5 (AUTHOR), Ben-Amor, Ali-Frederic6 (AUTHOR), Savarin, Carine7 (AUTHOR), Defer, Gilles8 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neurology & Therapy. Oct2023, Vol. 12 Issue 5, p1457-1476. 20p.
Autor:
De Cock, Valérie Cochen *, Dodet, Pauline, Leu-Semenescu, Smaranda, Aerts, Cécile, Castelnovo, Giovanni, Abril, Beatriz, Drapier, Sophie, Olivet, Hélène, Corbillé, Anne-Gaëlle, Leclair-Visonneau, Laurène, Sallansonnet-Froment, Magali, Lebouteux, Marie, Anheim, Mathieu, Ruppert, Elisabeth, Vitello, Nicolas, Eusebio, Alexandre, Lambert, Isabelle, Marques, Ana, Fantini, Maria Livia, Devos, David, Monaca, Christelle, Benard-Serre, Nicolas, Lacombe, Sandy, Vidailhet, Marie, Arnulf, Isabelle, Doulazmi, Mohamed, Roze, Emmanuel
Publikováno v:
In The Lancet Neurology May 2022 21(5):428-437
Autor:
Azulay, Jean-Philippe, Balaguer, Ernest, Bhatia, Perminder, Bodis-Wollner, Ivan, Brownstone, Paul, Boulloche, Nicolas, Calegan, Gerald J., II, Castelnovo, Giovanni, Chou, Kelvin L., Corvol, Jean-Christophe, Danisi, Fabio, Defebvre, Luc, Desojo, Lydia Vela, Durif, Franck, Ehret, Reinhard, Evans, Bradley K., Forchetti, Concetta, Friedman, Joseph H., Fogel, Wolfgang, Garniga, Matilde Calopa, Gil, Ramon A., Ginsberg, Paul L., Glasberg, Mark R., Griffith, Alida, Groves, Jeffrey W., Gudesblatt, Mark, Hermanowicz, Neal, Herrera, Maria A., Houeto, Jean-Luc, Hutchman, Robert M., Isaacson, Stuart H., Jagadeesan, Singar, Jog, Mandar, Keegan, Andrew, Klostermann, Fabian, Krystkowiak, Pierre, Kulisevsky Bojarsky, Jaime, Kumar, Rajeev, Lacey, Dennis, Lasker, Bruce, LaVaccare, John, Lavallee, Michelle M., Piudo, Maria Rosario Luquin, Mahler, Andreas, Domenech, Maria José Martí, Martinez Castrillo, Juan Carlos, Mate, Laszlo J., Mendis, Tilak, Metman, Leonard Verhagen, Muhlack, Siegfried Martin, Müller, Thomas, Park, Ariane, Patton, James, Peckham, Elizabeth, Grandas Pérez, Francisco, Rabin, Marcie, Rascol, Olivier, Reifschneider, Gerd, Remy, Philippe, Rivera, Pablo Mir, Schwarz, Johannes, Roullet-Solignac, Isabelle, Salazar, Gabriel, Sergay, Stephen M., Sherman, Scott, Shubin, Richard, Spikol, Lorraine, Steigerwald, Frank, Tönges, Lars, Truong, Daniel D., Ugarte, Antonio, Vivancos Matellano, Francisco, Witte, Arnold, Zesiewicz, Theresa, Zauber, Sarah Elizabeth, deVries, Tina, Jaros, Mark, Quartel, Adrian, Jacobs, David
Publikováno v:
In Parkinsonism and Related Disorders March 2022 96:65-73
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.