Defining novel causal SNPs and linked phenotypes at melanoma-associated loci

Autor: Castaneda-Garcia, C, Iyer, V, Nsengimana, J, Trower, A, Droop, A, Brown, KM, Choi, J, Zhang, T, Harland, M, Newton-Bishop, JA, Bishop, DT, Adams, DJ, Iles, MM, Robles-Espinoza, CD

Publikováno v: Human Molecular Genetics. 31:2845-2856

A number of genomic regions have been associated with melanoma risk through genome-wide association studies; however, the causal variants underlying the majority of these associations remain unknown. Here, we sequenced either the full locus or the fu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::54e486c335746c75560a504e91f99e52
https://doi.org/10.1093/hmg/ddac074

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Genomic Characterization of a Rare, de Novo Unbalanced ins(3;1)(p25.3;q21.3q23.3) in a Female Child with Multiple Congenital Anomalies.

Autor: Ornelas-Arana ML; Laboratorio de Bioquímica, Cuerpo académico UDG-CA-80, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico., Pérez-Garcia G; Laboratorio de Bioquímica, Cuerpo académico UDG-CA-80, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.; Servicio de Genética, Hospital Civil de Guadalajara 'Fray Antonio Alcalde', Guadalajara, Mexico., Robles-Espinoza CD; Laboratorio Internacional de Investigación Sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México, Campus Juriquilla, Santiago de Querétaro, Mexico.; Wellcome Sanger Institute, Hinxton, United Kingdom., Rangel-Sosa MM; Laboratorio de Citogenómica y Microarreglos, Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Mexico., Castaneda-Garcia C; Laboratorio Internacional de Investigación Sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México, Campus Juriquilla, Santiago de Querétaro, Mexico., Juárez-Vázquez CI; Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Guadalajara, Zapopan Jalisco, Mexico., López-Pérez LG; Laboratorio de Bioquímica, Cuerpo académico UDG-CA-80, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico., Pérez-Ornelas C; Laboratorio de Bioquímica, Cuerpo académico UDG-CA-80, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.; Servicio de Pediatría, Hospital General de Occidente, Zapopan, Jalisco, Mexico., Hernández-Zaragoza G; Laboratorio de Bioquímica, Cuerpo académico UDG-CA-80, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico., Lara-Aguilar RA; Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Guadalajara, Zapopan Jalisco, Mexico., Córdova-Fletes C; Laboratorio de Citogenómica y Microarreglos, Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Mexico, carlos.cordovafl@uanl.edu.mx.

Publikováno v: Cytogenetic and genome research [Cytogenet Genome Res] 2020; Vol. 160 (10), pp. 579-588. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 05.