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Autor:
Lopergolo D; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Gallus GN; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Pieraccini G; CISM-Mass Spectrometry Centre, University of Florence, 50139 Florence, Italy., Boscaro F; CISM-Mass Spectrometry Centre, University of Florence, 50139 Florence, Italy., Berti G; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Serni G; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Volpi N; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Formichi P; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Bianchi S; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Cassandrini D; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Sorrentino V; Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Interdepartmental Program of Molecular Diagnosis and Pathogenetic Mechanisms of Rare Genetic Diseases, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Rossi D; Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Interdepartmental Program of Molecular Diagnosis and Pathogenetic Mechanisms of Rare Genetic Diseases, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Santorelli FM; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., De Stefano N; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy., Malandrini A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; UOC Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy.
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Cells [Cells] 2024 Sep 08; Vol. 13 (17). Date of Electronic Publication: 2024 Sep 08.
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Autor:
Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., Mantegazza, R., Liguori, R., Filosto, M., Marrosu, G., Siciliano, G., Simone, I.L., Mongini, T., Comi, G.P., Pegoraro, E., Mercante, A., Perilongo, G., Salamon, E., Santini, A., Benini, F., Agosto, C., Cotti Piccinelli, S., Pilotto, A., Cristillo, V., Schiano di Cola, F., Bonzi, G., Mazzola, M., Padovani, A., Nuredini, A., Taiana, M., Nizzardo, M., Mari, F., Cesaroni, E., Porfiri, L., Tiziano, D., Vita, G.L., Merico, E., Schirinzi, E., Ramos, J.A.F., Ostrowska, I., Piontek, M., Corti, S., Miller, W., Shieh, P.B., Kuntz, N., Dowling, J.J., Müller-Felber, W., Blaschek, A., Bönnemann, C.G., Foley, A.R., Saade, D.N., Seferian, A.M., Lawlor, M.W., Noursalehi, M., Prasad, S., Rico, S., Rodino-Klapac, L.R., Pozsgai, E.R., Lewis, S., Griffin, D.A., Meadows, A.S., Lehman, K.J., Church, K., Reash, N.F., Iammarino, M.A., Powers, B., Alfano, L.N., Lowes, L.P., Koenig, E., Neuhaus, S., Li, X., Picaro, L., Mendell, J.R., Tonacci, A., Torri, F., Aringhieri, G., Sansone, F., Rubegni, A., Santorelli, F.M., Conte, R., Riguzzi, P., Zangaro, V., Villa, F.M., Cestarollo, M., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Luque, H., Hackman, P., Udd, B., Bianchi, F., Fortunato, F., Giannini, F., Malandrini, A., Silani, V., Ticozzi, N., Fenu, S., Peduto, C., D’Ambrosio, P., Primiano, G., Sancricca, C., Sciacco, M., Brusa, R., Solero, L., Brusa, C., Cateruccia, M., Diodado, D., Pugliese, A., Ferlini, A., Monastra, F.M., Blasevich, F., Bragato, C., Marinella, G., Buchignani, B., Astrea, G., Cassandrini, D., Donati, M.A., Gallone, S., Lopergolo, D., Maioli, MA., Magri, F., Mandich, P., Massa, R., Matà, S., Moggio, M., Mongini, T.E., Ricci, F., Rodolico, C., Sperti, M., Ticci, C., Tonin, P., Battini, R., Panicucci, C., Pedemonte, M., Casalini, E., Minetti, C., Maghnie, M., Di Iorgi, N., Sabbatini, D., Vianello, S., Fusto, A., Merlo, B., Parravicini, S., Travaglioni, L., D’Angelo, G., Di Bari, A., Canioni, E., Gallone, A., Picillo, E., Nigro, V., Trucco, F., Ridout, D., Maresh, K., Chesshyre, M., Munot, P., Sarkozy, A., Robb, S., Quinlivan, R., Riley, M., Wallis, C., Chan, E., Abel, F., De Lucia, S., Hogrel, J.-Y., Niks, E.H., de Groot, H., Straub, V., Ricotti, V., Manzur, A., Muntoni, F., Frosini, S., LoMauro, A., Diella, E., Russo, A., Delle Fave, M., Pistininzi, C., Marchi, E., Pascuzzo, R., Vantini, S., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Garibaldi, M., Iacono, S., Di Stefano, V., Lupica, A., Gagliardo, A., Lanza, P., Rispoli, M.G., Ferri, L., Brighina, F., Di Muzio, A., Frangiamore, R., Antozzi, C., Baggi, F., Onore, M.E., Torella, A., Musacchia, F., Del Vecchio Blanco, F., Zanobio, M., Piluso, G., Poggetti, F., Ripolone, M., Zanotti, S., Caputo, V., Megalizzi, D., Bax, C., Ranieri, M., Colantoni, L., Tasca, G., Ricci, E., Caltagirone, C., Cascella, R., Giardina, E., Strafella, C., Lai, E., Marcello, M., Morotti, I., Caremani, M., Conte, I., Linari, M., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Del Zotto, G., Bruzzone, S., Scudieri, P., Gazzerro, E., Ronchi, D., Lucchiari, S., Garbellini, M., Salani, S., Ciscato, P., Bresolin, N., Zeuli, R., Varavallo, A., Angelini, C., Brunetti-Pierri, N., Wischmeijer, A., Labella, B., Pezzini, D., Costa, A., Poli, L., Magoni, M., Manini, A., Velardo, D., Cinnante, C.M., Marija, M., Janez, Z., Traverso, M., Pini, A., Giannotta, M., Valentino, M.L., Scala, M., Zara, F., Fiorillo, C., Antognozzi, S., Napoli, L., Scuvera, G., Giacobbe, A., Milani, D., Rolle, E., Rossi, F., Cavallina, I., D’Alessandro, R., Urbano, G., Ricci, F, Peruzzo, D., Ciceri, T., Mascheretti, S., Lampis, V., Arrigoni, F., Giubergia, A., Crippa, A., Nobile, M., Mani, E., Falzarano, M.S., Mietto, M., Rossi, R., Selvatici, R., Gessi, M., Montanaro, F., Morgan, J., Muntoni, F, Lanzi, G., Galvagni, A., Romani, C., Gerevini, S., Selicorni, A., Ajdinaj, P., Montrasio, S., Cazzaniga, S., Bettica, P.U., Mastellaro, S., Romano, F., Napoli, M.M., Barbone, F., De Rosa, M.A., Angelucci, D., Andreassi, G., Amatetti, M., Amerio, P., Altamura, C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., Ruggieri, A., Scutifero, M., Palladino, A., Spiro Santovito, L., Pasanisi, B., Nesti, C., Bartolini, M., Tarabelloni, A., Tizzoni, F., Colombo, P., Tesei, A., Molteni, M., Falzone, Y., Chico, L., Caligo, M.A., D’Apice, M.R., Mantegazza, R.E., Pegolo, E., Cibin, F., Sawacha, Z., Giagnorio, E., Malacarne, C., Salvi, E., Bossolasco, P., Bardelli, D., Ratti, A., Marcuzzo, S., Melzi, V., Rizzuti, M., Gagliardi, D., Masrori, P., Biella, F., Van Damme, P., Musso, G., Cosma, C., Plebani, M., Neri, M., Sette, E., Trabanelli, C., Margutti, A., Rimessi, P., Fabris, M., Tugnoli, V., Gualandi, F., Paoletti, M., Diamanti, L., Muzic, S.I., Ballante, E., Solazzo, F., Foppoli, L., Deligianni, X., Santini, S., Figini, S., Bergsland, N., Pichiecchio, A., Pilla, F., Ianes, P.G., Casagrande, S., Gasperini, B., Zuccarino, R., Bersani, M., Pagliari, E., Saccomanno, D., Cattaneo, C., Lops, J., Pera, M.C., Palazzo, G., Scarpini, G., Not, R., Capelli, P., Testoni, C., Pisani, F., Piccolo, B., Fusco, C., Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.
Publikováno v:
Acta Myologica
Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::cc20b5f2e1c8b4b118a3c86c48d1857d
http://europepmc.org/articles/PMC8694696
http://europepmc.org/articles/PMC8694696
Autor:
Dosi, C., Rubegni, A., Cassandrini, D., Malandrini, A., Maggi, L., Donati, M. A., Santorelli, F. M.
Publikováno v:
Acta Myologica
Two patients with a paucisymptomatic hyperckemia underwent a skeletal muscle biopsy and massive gene panel to investigate mutations associated with inherited muscle disorders. In the SGCA gene, sequence analyses revealed a homozygous c.850C > T/p.Arg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::effae41e44f005390eb4ff9777899bcf
http://europepmc.org/articles/PMC7783442
http://europepmc.org/articles/PMC7783442
Autor:
Leccese D; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy., Rodolico GR; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy., Sperti M; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy., Cassandrini D; Department of Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Bartolini M; Department of Radiology, AOU Careggi, 50139 Florence, Italy., Ingannato A; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy., Nacmias B; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy; IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi, 50143 Florence, Italy., Bracco L; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy., Malandrini A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy., Santorelli FM; Department of Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Bessi V; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy., Matà S; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, Careggi University Hospital, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134 Florence, Italy. Electronic address: masa@unifi.it.
Publikováno v:
Clinical neurology and neurosurgery [Clin Neurol Neurosurg] 2023 Sep; Vol. 232, pp. 107875. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 05.
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., Filosto, M., Piras, R., Maioli, M.A., Massa, R., Previtali, S., Angelini, C., Moggio, M., Santoro, L., Tomelleri, G., Tupler, R., Udd, B., Sera, F., Maranda, L., Vianello, A., Vissing, J., Zeviani, M., Barp, A., Laforet, P., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J.A., Kynčl, M., Walter, M.C., Carlier, R.Y., Zambon, A.A., Albamonte, E., Baranello, G., Gandossini, S., Gualandi, F., Natali Sora, M.G., Politano, A., Sansone, V., Vita, G.L., Previtali, S.C., Villa, M., Fusto, A., Vianello, S., Merlo, B., Pedemonte, M., Tacchetti, P., Lanzillotta, V., Trucco, F., De Mattia, E., Rao, F., Calore, C., Hoffman, E.P., Morgenroth, L., Gordish-Dressman, H., McDonald, C.M., Costa, R., Rodia, M.T., Santi, S., Lattanzi, G., Papa, V., Pegoraro, V., Cenacchi, G., M, Sframeli, Ciranni, A., Versaci, A., Di Bella, V., Ferlazzo, V., Gitto, E., Aguennouz, M., Vita, G., Mendell, J.R., Al-Zaidy, S., Lehman, K.J., McColly, M., Lowes, L.P., Alfano, L.N., Miller, N.F., Iammarino, M.A., Church, K., Bernat Fuertes, M., Ogrinc, F.G., L’Italien, J., Kernbauer, E., Shah, S., Sproule, D.M., Feltner, D.E., Day, J.W., Chiriboga, C.A., Crawford, T.O., Darras, B.T., Finkel, R.S., Connolly, A.M., Iannaccone, S.T., Kuntz, N.L., Peña, L.D.M., Schultz, M., Shieh, P.B., Smith, E.C., Shah, A., Ouyang, H., Macek, T.A., Muehring, L.M., Kaspar, B.K., Masson, R., Servais, L., Deconinck, N., Klein, A., Darras, B., Kletzl, H., Cleary, H., El-Khairi, M., Seabrook, T., Czech, C., Gerber, M., Nguyen, C., Gelblin, K., Gorni, K., Rossi, R., Falzarano, M.F., Margutti, A., Spedicato, N., El Dani, R., Fabris, M., Neri, M., Fini, S., Rimessi, P., Johansson, C., Al-Khalili Szigyarto, C., Savarese, M., Johari, M., Jonson, P.H., Koivunen, S., Quareshi, T., Vihola, A., Hackman, P., Gemelli, C., Trevisan, L., Fabbri, S., Pisciotta, L., Meo, G., Traverso, M., Zara, F., Minetti, C., Schenone, A., Mandich, P., Grandis, M., C, Dosi, Cassandrini, D., Rubegni, A., Tolomeo, D., Giannini, F., Malandrini, A., Tonin, P., Volpi, N., Potter, R.A., Griffin, D.A., Heller, K.N., Rodino-Klapac, L.R., Salsi, V., Salani, M., Kaufman, P.D., Green, M.R., Vallarola, A., Termanini, A., Cortini, M., Ghiaroni, V., Forcato, M., Germinario, E., D’Antona, G., Blaauw, B., Genazzani, A.A., Filigheddu, N., Santoro, M., Cotti Piccinelli, S., Lamperti, C., Servidei, S., Santorelli, F.A., Simoncini, C., Primiano, G., Galvagni, A., Caria, F., Gallo Cassarino, S., Baldelli, E., Necchini, N., Carelli, V., Padovani, A., Mancuso, M., Verardo, M., Lupica, A., Ripolone, M., Vattemi, G., Sciacco, M., Nigro, V., Lucchini, M., De Arcangelis, V., De Fino, C., Santovito, L., Brigati, G., Diana, C., Panicucci, C., Broda, P., Nesti, C., Santorelli, F., Baronchelli, C., G, Greco, Frezza, E., Rastelli, E., Terracciano, C., Merlonghi, G., Pugliese, S., Tartaglione, T., Calabrò, F., Petrucci, A., M, Catteruccia, Colia, G., Bonetti, A.M., Carlesi, A., Bruno, G.M., Di Matteo, S., Valentino, M.C., Oselin, M., Martinotti, C., Xoxi, E., Colombo, G.L., Russo, A., LoMauro, A., Velardo, D., Turconi, A.C., Bresolin, N., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Ferrero, A., Rossi, M., Palermo, C., Giannotta, M., Rolle, E., Derchi, M., Gardani, A., Balottin, U., Giugliano, T., Torella, A., Garofalo, A., Onore, M.E., Del Vecchio Blanco, F., Piluso, G., Selvatici, R., Trabanelli, C., Buldrini, B., Venturoli, A., Fortunato, F., Potulska, A., Emandi, A.C., Lehman, I., Herczegfalvi, A., Guergueltcheva, V., Kyriakides, T., Sifi, Y., Molnar, M.J., Burnyte, B., Shatillo, A., Vlodavets, D., F.1, Gualandi, Scali, M., Ciscato, P., Menni, F., Mani, E., Falzarano, M.S., Baratto, S., Nesich, V., Iacomino, M., Castiglione, V., Giannoni, A., Florio, F., Rocchi, A., Emdin, M., Fratazzi, C., Naughton, E., Krenz, H., Distefano, M.G., Madia, F., Mauri, E., Ronchi, D., Govoni, A., Brusa, R., Zangaro, V., Lazzarotto, A., Fanin, M., 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L., Vanoli, V., Leonardi, L., Loreti, S., Morino, S., Micaloni, A., Raffa, S., Blasio, G., Varone, A., Marrosu, G., Moroni, I., Fusco, C., Sabatelli, P., Morandi, L., Grilli, A., Bicciato, S., Palmio, J., Poza, J.J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A.M., Sarparanta, J., García-Bragado, F., Gibertini, S., Saredi, S., Matalonga, L., Farina, L., Ardissone, A., Caumo, L., Bozzoni, V., Cester, G., Gabrieli, J., Causin, F., Sorarù, G., Galatolo, D., D’Amore, F., Doccini, S., Giglio, S., Pantaleo, M., Guarducci, S., Telese, R., De Rosa, A., Napoli, L., Fagiolari, G., Montomoli, M., Mancardi, M.M., Mari, F., Morana, G., Guerrini, R., Arceri, S., Ravaglia, S., Cosentino, G., Alfonsi, E., Pugliese, A., Volta, S., Oteri, R., Della Marca, G., Brunetti, V., Sancricca, C., Vollono, C., Macone, A., Missaglia, S., Noguera, N.I., Palma, E., Tavian, D., Pennisi, E.M.M., Tavilla, G., DiSfetano, M.G., Di Iorio, G., Melone, M.A.B., Esposito, T., Tartara, A., Cena, H., Stefan, C., Brondani, G., Trevisi, E., Martinuzzi, A., Brizzi, T., Peverelli, L., Legati, A., Lamantea, E., Nasca, A., Marchet, S., Lerario, A., Galimberti, V., Ghezzi, D., Vitale, R., Antonio Toscano, A., Sacchini, M., D’Angelo, R., Boschetti, E., Caporali, L., Lodi, R., Pironi, L., De Giorgio, R., Rinaldi, R., Fernandez-Vizarra, E., Tiranti, V., Pinzan, E., Marozzo, R., Montano, V., Calì Cassi, L., Botta, A., Silvestri, G., Cintoni, M., Pulcini, G., Palombi, C., Salvia, M., Tammam, G., De Lorenzo, A., Carlesi, D., Diodato, D., Bonanno, C., Nicocia, G., Foti, F.M., Ricciardi, R., Bocci, T., Maestri, M., Guida, M., Bonuccelli, U., Vanoli, F., Di Pasquale, A., Vizzaccaro, E., Sinicropi, S., Pancheri, E., Sajeva, G., Goffi, F., Zanoni, M., Bertolasi, L., Abati, E., Girolamo, F., Lia, A., Giannini, M., Fornaro, M., Amati, A., D’Abbicco, D., Tampoia, M., Serlenga, L., Iannone, F., Trojano, M., Frigeri, A., Ticci, C, Battisti, C., Melani, F., Alì, G., Sartucci, F., Ceppa, I., Dosi, C., Baldacci, J., Dati, E., Frosini, S., Conte, R., Calderisi, M., Sansone, F., Diodato, G., Pala, A.P., Scudellari, M.C., Tonacci, A., Ceppa, C., Giorgolo, F., Marfisi, D., Del Bo, R., Faravelli, I., Gagliardi, D., Costamagna, G., Torrente, Y., Malcontenti, S., Coluccini, M., Perazza, S., Amador, C., Grande, A., Roccella, S., Spezzaneve, A., Fantacci, M.E., Iori, E., Ariatti, A., Mazzoli, M., Fini, N., Genovese, M., Galassi, G., Sette, E., Tugnoli, V., Rispoli, M.G., Mero, S., Vitale, M., Barbone, F., Di Stefano, V., De Angelis, M.V., Ruggieri, A., Cauley, E.S., Spivey, T., Manzini, M.C., Orlandi, R., Gajofatto, A.
Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0a1599d89e0cd061ff2824e8b2eaabff
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Autor:
Dosi C; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Rubegni A; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Baldacci J; Kode Data Analysis s.r.l., 56128 Pisa, Italy., Galatolo D; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Doccini S; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Astrea G; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Berardinelli A; IRCCS C. Mondino Foundation, 27100 Pavia, Italy., Bruno C; Center of Translational and Experimental Myology, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genova, Italy.; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy., Bruno G; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', 81100 Naples, Italy., Comi GP; Dino Ferrari Center, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, 20122 Milan, Italy.; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neurology Unit, 20122 Milan, Italy., Donati MA; Metabolic Disease Unit, AOU Meyer Children Hospital, 50139 Florence, Italy., Dotti MT; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy., Filosto M; Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, NeMO-Brescia Clinical Center for Neuromuscular Diseases, 25064 Brescia, Italy., Fiorillo C; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy., Giannini F; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy., Gigli GL; Neurology Unit, Department of Neurosciences, University Hospital of Udine, 33100 Udine, Italy.; Department of Medicine, University of Udine, 33100 Udine, Italy., Grandis M; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genova, Italy., Lopergolo D; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy., Magri F; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neurology Unit, 20122 Milan, Italy., Maioli MA; Centro Sclerosi Multipla, ASL Cagliari, 09047 Cagliari, Italy., Malandrini A; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy., Massa R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Systems Medicine, Tor Vergata University of Rome, 00133 Rome, Italy., Matà S; Careggi University Hospital, Neurology Unit, 50134 Florence, Italy., Melani F; Pediatric Neurology, AOU Meyer Children Hospital, 50139 Florence, Italy., Messina S; Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, 98122 Messina, Italy., Mignarri A; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy., Moggio M; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, 20122 Milan, Italy., Pennisi EM; Neuromuscular Diseases Center, Neurology Unit, San Filippo Neri Hospital, 00135 Rome, Italy., Pegoraro E; Department of Neurosciences, University of Padova, 35122 Padova, Italy., Ricci G; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy., Sacchini M; Metabolic Disease Unit, AOU Meyer Children Hospital, 50139 Florence, Italy., Schenone A; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genova, Italy., Sampaolo S; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', 81100 Naples, Italy., Sciacco M; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, 20122 Milan, Italy., Siciliano G; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy., Tasca G; Unit of Neurology, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS, 00168 Rome, Italy.; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trusts, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK., Tonin P; Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, 37129 Verona, Italy., Tupler R; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, 41121 Modena, Italy.; Department of Molecular Cell and Cancer Biology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA 01655, USA., Valente M; Neurology Unit, Department of Neurosciences, University Hospital of Udine, 33100 Udine, Italy.; Department of Medicine, University of Udine, 33100 Udine, Italy., Volpi N; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy., Cassandrini D; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Santorelli FM; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.
Publikováno v:
Genes [Genes (Basel)] 2023 Jan 23; Vol. 14 (2). Date of Electronic Publication: 2023 Jan 23.
Autor:
Tolomeo, D., Rubegni, A., Severino, M., Pochiero, F., Bruno, C., Cassandrini, D., Madeo, A., Doccini, S., Pedemonte, M., Rossi, A., D'Amore, F., Donati, M.A., Di Rocco, M., Santorelli, F.M., Nesti, C.
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences 15 April 2019 399:69-75
Autor:
Marinella G; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Astrea G; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Buchignani B; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy.; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy., Cassandrini D; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Doccini S; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Filosto M; Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy.; NeMo-Brescia Clinical Center for Neuromuscular Diseases, 25064 Gussago, Italy., Galatolo D; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Gallone S; Neuromuscular Center, AOU Città della Salute e della Scienza, University of Torino, 10124 Torino, Italy., Giannini F; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy., Lopergolo D; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy.; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy., Maioli MA; ASL8, Center Sclerosi Multipla, 09134 Cagliari, Italy., Magri F; Neurology Unit, IRCCS Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 55031 Milan, Italy., Malandrini A; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy., Mandich P; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genoa, Italy., Mari F; Meyer Children's Hospital, University of Florence, 50121 Florence, Italy., Massa R; Department of Systems Medicine, Tor Vergata University of Rome, 00133 Rome, Italy., Mata S; Department of Neuromusculoskeletal and Sense Organs, SOD Neurology 1, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, 50134 Florence, Italy., Melani F; Meyer Children's Hospital, University of Florence, 50121 Florence, Italy., Moggio M; Neuromuscular and Rare Disease Unit, IRCCS Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Mongini TE; Department of Neurosciences 'Rita Levi Montalcini', University of Turin, 10124 Turin, Italy., Pasquariello R; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Pegoraro E; Department of Neurosciences, University of Padua, 35122 Padova, Italy., Ricci F; Neuromuscular Center, AOU Città della Salute e della Scienza, University of Torino, 10124 Torino, Italy., Ricci G; Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Clinic, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy., Rodolico C; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, 98122 Messina, Italy., Rubegni A; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Siciliano G; Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Clinic, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy., Sperti M; Department of Neuromusculoskeletal and Sense Organs, SOD Neurology 1, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, 50134 Florence, Italy., Ticci C; Meyer Children's Hospital, University of Florence, 50121 Florence, Italy., Tonin P; Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, Section of Clinical Neurology, University of Verona, 37129 Verona, Italy., Santorelli FM; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy., Battini R; Department of Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy.; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy.
Publikováno v:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2022 Nov 23; Vol. 23 (23). Date of Electronic Publication: 2022 Nov 23.