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Autor:
Paredes-Fuentes AJ, Julià-Palacios NA, Montero-Sanchez R, Yubero-Siles D, Cascajo-Almenara MV, Garcia-Cazorla A, Santos-Ocaña C, Artuch-Iriberri R
Publikováno v:
CLINICAL CHEMISTRY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::a56d06cb8ecca5098870b86e4df33254
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18379
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Autor:
Fabra MA; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Paredes-Fuentes AJ; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Torralba Carnerero M; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain., Moreno Férnandez de Ayala DJ; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Arroyo Luque A; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Sánchez Cuesta A; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Staiano C; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Sanchez-Pintos P; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, MetabERN, Santiago de Compostela, Spain.; GCV14/ER/5 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Santiago de Compostela, Spain., Luz Couce M; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, MetabERN, Santiago de Compostela, Spain.; GCV14/ER/5 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Santiago de Compostela, Spain., Tomás M; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Servicio de Neuropediatría, Valencia, Spain., Marco-Hernández AV; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Orellana C; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Martínez F; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Roselló M; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Caro A; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Oltra Soler JS; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Monfort S; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Sánchez A; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Rausell D; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Servicio de Análisis Clínicos, Valencia, Spain., Vitoria I; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Metabolopatías, Valencia, Spain., Del Toro M; Pediatric Neurology Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBERER, MetabERN, Barcelona, Spain.; Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Garcia-Cazorla A; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Julia-Palacios NA; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Jou C; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Yubero D; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., López LC; Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Centro de Investigación Biomédica, Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain., Hernández Camacho JD; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., López Lluch G; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Ballesteros Simarro M; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Rodríguez Aguilera JC; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Calvo GB; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Cascajo Almenara MV; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Artuch R; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Santos-Ocaña C; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2024 Jul 08. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 08.
Autor:
Coronel R; Neural Regeneration Unit, Functional Unit for Research on Chronic Diseases (UFIEC), National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Department of Systems Biology, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Alcalá (UAH), Alcalá de Henares, Spain., García-Moreno E; Andalusian Centre for Developmental Biology, CIBERER, National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Pablo de Olavide University-CSIC-JA, Seville, Spain., Siendones E; Andalusian Centre for Developmental Biology, CIBERER, National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Pablo de Olavide University-CSIC-JA, Seville, Spain., Barrero MJ; Models and Mechanisms Unit, Institute of Rare Diseases Research (IIER), Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain., Martínez-Delgado B; Molecular Genetics Unit, Institute of Rare Diseases Research (IIER), CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Institute of Health Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain., Santos-Ocaña C; Andalusian Centre for Developmental Biology, CIBERER, National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Pablo de Olavide University-CSIC-JA, Seville, Spain., Liste I; Neural Regeneration Unit, Functional Unit for Research on Chronic Diseases (UFIEC), National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain., Cascajo-Almenara MV; Andalusian Centre for Developmental Biology, CIBERER, National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Pablo de Olavide University-CSIC-JA, Seville, Spain.
Publikováno v:
Frontiers in cellular neuroscience [Front Cell Neurosci] 2024 Jun 24; Vol. 18, pp. 1403734. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 24 (Print Publication: 2024).
Autor:
Cascajo-Almenara MV; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain., Juliá-Palacios N; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Urreizti R; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain.; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Sánchez-Cuesta A; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain., Fernández-Ayala DM; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain., García-Díaz E; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide, 41013, Sevilla, Spain., Oliva C; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., O Callaghan MDM; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Paredes-Fuentes AJ; Division of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic de Barcelona, 08028, Barcelona, Spain., Moreno-Lozano PJ; Internal Medicine Department, Clinic Hospital and University of Barcelona, 08036, Barcelona, Spain., Muchart J; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Nascimento A; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain.; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Ortez CI; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Natera-de Benito D; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Pineda M; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Rivera N; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Fortuna TR; Department of Pediatrics, Childrens Hospital of Pittsburgh and Children's Neuroscience Institute, University of Pittsburgh Medical Center and Children's Hospital of Pittsburgh, 15224, Pittsburgh, PA, USA., Rajan DS; Department of Pediatrics, Childrens Hospital of Pittsburgh and Children's Neuroscience Institute, University of Pittsburgh Medical Center and Children's Hospital of Pittsburgh, 15224, Pittsburgh, PA, USA., Navas P; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide, 41013, Sevilla, Spain., Salviati L; Clinical Genetics Unit, Department of Women and Children's Health, Padua University, 35128, Padua, Italy., Palau F; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain.; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain.; Division of Pediatrics, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Barcelona, 08036, Barcelona, Spain., Yubero D; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain.; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., García-Cazorla A; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain.; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain., Pandey UB; Department of Pediatrics, Childrens Hospital of Pittsburgh and Children's Neuroscience Institute, University of Pittsburgh Medical Center and Children's Hospital of Pittsburgh, 15224, Pittsburgh, PA, USA. udai@pitt.edu., Santos-Ocaña C; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain. csanoca@upo.es.; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide, 41013, Sevilla, Spain. csanoca@upo.es., Artuch R; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029, Madrid, Spain. Rafael.artuch@sjd.es.; Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Clinical Biochemistry, Paediatric Neurology, Radiology and Genetics Departments, 08950, Barcelona, Spain. Rafael.artuch@sjd.es.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Apr; Vol. 32 (4), pp. 426-434. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 05.