Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"Carvill, G"'
Autor:
Sadleir, L.G., Mountier, E.I., Gill, D., Davis, S., Joshi, C., DeVile, C., Kurian, M.A., Mandelstam, S., Wirrell, E., Nickels, K.C., Murali, H.R., Carvill, G., Myers, C.T., Mefford, H.C., Scheffer, I.E., Study, DDD.
Objective: To define a distinct SCN1A developmental and epileptic encephalopathy with early onset, profound impairment, and movement disorder.\ud \ud Methods: A case series of 9 children were identified with a profound developmental and epileptic enc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::6b3aed0e0c20884888157c0e9cdf38f2
Autor:
Sadleir, LG, Mountier, EI, Gill, D, Davis, S, Joshi, C, DeVile, C, Kurian, MA, Study, DDD, Mandelstam, S, Wirrell, E, Nickels, KC, Murali, HR, Carvill, G, Scheffer, IE
Publikováno v:
Sadleir, LG, Mountier, EI, Gill, D, Davis, S, Joshi, C, DeVile, C, Kurian, MA, Study, DDD, Mandelstam, S, Wirrell, E, Nickels, KC, Murali, HR, Carvill, G & Scheffer, IE 2017, ' Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome: Early profound Thr226Met phenotype. ', Neurology . https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000004331
Objective: To define a distinct SCN1A developmental and epileptic encephalopathy with early onset, profound impairment, and movement disorder.Methods: A case series of 9 children were identified with a profound developmental and epileptic encephalopa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3818::435db2581d339c12eb616f8947c6201e
https://pure.manchester.ac.uk/ws/files/182997475/1035.full.pdf
https://pure.manchester.ac.uk/ws/files/182997475/1035.full.pdf
Autor:
Chatron, N., Moller, R. S., Champaigne, N. L., Küchler, Alma, Labalme, A., Baggett, L., Wieczorek, Dagmar, Portes, D. V., Edery, P., Gardella, E., Scheffer, I. E., Mefford, H., Sanlaville, D., Carvill, G. L., Lesca, G.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=unidue___bib::dfbe319798acd20ad4210c6d653fdea3
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29218860
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29218860
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Martin, H, Kim, G, Pagnamenta, A, Murakami, Y, Carvill, G, Meyer, E, Copley, R, Rimmer, A, Barcia, G, Fleming, MR, Kronengold, J, Brown, MR, Hudspith, K, Broxholme, J, Kanapin, A, Cazier, J, Kinoshita, T, Nabbout, R, Bentley, D, McVean, G, Heavin, S, Zaiwalla, Z, McShane, T, Mefford, H, Shears, D, Stewart, H, Kurian, M, Scheffer, I, Blair, E, Donnelly, P, Kaczmarek, L, Taylor, J
Publikováno v:
Human Molecular Genetics
In severe early-onset epilepsy, precise clinical and molecular genetic diagnosis is complex, as many metabolic and electro-physiological processes have been implicated in disease causation. The clinical phenotypes share many features such as complex
Autor:
Mamedov, T.G., Pienaar, E., Whitney, S.E., TerMaat, J.R., Carvill, G., Goliath, R., Subramanian, A., Viljoen, H.J.
Publikováno v:
In Computational Biology and Chemistry 2008 32(6):452-457
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.