Zobrazeno 1 - 10
of 584
pro vyhledávání: '"Cartilage Hair Hypoplasia"'
Autor:
Heidi Arponen, Svetlana Vakkilainen, Natalie Tomnikov, Teemu Kallonen, Steffi Silling, Outi Mäkitie, Jaana Rautava
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare syndromic immunodeficiency with metaphyseal chondrodysplasia and increased risk of malignancy. In this cross-sectional observational study, we examined HPV status and oral microbiome in in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/774543ef3c0d4b6cb17a606a7e7f5f7d
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Background and objectives Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare chondrodysplasia with associated primary immunodeficiency. The aim of this cross-sectional study was to examine oral health indicators in individuals with CHH. Methods In to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5e125b08c8f64f8b82d3dc05923cde5f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alzbeta Chabronova, Guus G.H. van den Akker, Mandy M.F. Meekels-Steinbusch, Franziska Friedrich, Andy Cremers, Don A.M. Surtel, Mandy J. Peffers, Lodewijk W. van Rhijn, Ekkehart Lausch, Bernhard Zabel, Marjolein M.J. Caron, Tim J.M. Welting
Publikováno v:
Non-coding RNA Research, Vol 6, Iss 4, Pp 211-224 (2021)
Mutations in the non-coding snoRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease (RMRP) are the cause of cartilage-hair hypoplasia (CHH). CHH is a rare form of metaphyseal chondrodysplasia characterized by disproportionate short stature
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d37c8f7d561c4191a6c92acb6d382bcf
Autor:
Giovanni Del Borrello, Maurizio Miano, Concetta Micalizzi, Michela Lupia, Isabella Ceccherini, Alice Grossi, Andrea Cavalli, Stefano Gustincich, Marta Rusmini, Maura Faraci, Gianluca Dell’Orso, Ugo Ramenghi, Alessio Mesini, Erica Ricci, Maurizio Schiavone, Natascia Di Iorgi, Carlo Dufour
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a syndromic immunodeficiency characterized by metaphyseal dysplasia, cancer predisposition, and varying degrees of anemia. It may present as severe combined immunodeficiency in infancy, or slowly progress until full
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8eef0c2569d74cd783e611f2be171661
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Abstract Background Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature, immunodeficiency, anemia and risk of malignancies. All these features can affect pregnancy and predispose to maternal an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0a34bcdbe443407ead7d9f118d9c82f8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2021)
BackgroundBiallelic mutations in the non-coding RNA gene RMRP cause Cartilage-hair hypoplasia (CHH), a rare skeletal dysplasia in which the main phenotypic characteristic is severe progressive growth retardation.ObjectiveThis study compared the crani
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/632b2b057c934b59a253dd905999f704