Epidemiología de los síndromes de microdeleción/microduplicación en menores de 18 años de una población española. Caracterización molecular, expresión génica y descripción fenotípica para los denominados nuevos síndromes

Autor: Carrascosa Romero, María del Carmen

Los síndromes de microdeleción se definen como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles y caracterizados por una pequeña deleción inferior a 5 Megabases (Mb) de un segmento cromosómico que abarca múltiples genes asociados a enfermedad

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1811::f126226ee6c06be73d48d18176bef3f0
http://hdl.handle.net/10578/31238

A Novel c.968C > T homozygous Mutation in the Polynucleotide Kinase 3' - Phosphatase Gene Related to the Syndrome of Microcephaly, Seizures, and Developmental Delay.

Autor: Marcilla Vázquez C; Department of Pediatrics, Albacete University Hospital Complex, Spain., Carrascosa Romero MDC; Department of Pediatrics, Albacete University Hospital Complex, Spain., Martínez Gutiérrez A; Department of Pediatrics, Albacete University Hospital Complex, Spain., Baquero Cano M; Department of Pediatrics, Albacete University Hospital Complex, Spain., Alfaro Ponce B; Department of Pediatrics, Albacete University Hospital Complex, Spain., Dabad Moreno MJ; Department of Pediatrics, Albacete University Hospital Complex, Spain.

Publikováno v: Journal of pediatric genetics [J Pediatr Genet] 2021 Jun; Vol. 10 (2), pp. 164-172. Date of Electronic Publication: 2020 May 12.