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Epidemiología de los síndromes de microdeleción/microduplicación en menores de 18 años de una población española. Caracterización molecular, expresión génica y descripción fenotípica para los denominados nuevos síndromes

Autor: Carrascosa Romero, María del Carmen

Los síndromes de microdeleción se definen como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles y caracterizados por una pequeña deleción inferior a 5 Megabases (Mb) de un segmento cromosómico que abarca múltiples genes asociados a enfermedad

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1811::f126226ee6c06be73d48d18176bef3f0
http://hdl.handle.net/10578/31238

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Periodical

A Novel c.968C > T homozygous Mutation in the Polynucleotide Kinase 3′ − Phosphatase Gene Related to the Syndrome of Microcephaly, Seizures, and Developmental Delay

Autor: Marcilla Vázquez, Carlos, Carrascosa Romero, María del Carmen, Martínez Gutiérrez, Andrés, Baquero Cano, María, Alfaro Ponce, Blanca, Dabad Moreno, María Jesús

Publikováno v: Journal of Pediatric Genetics; June 2021, Vol. 10 Issue: 2 p164-172, 9p

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